Βλεφαρόσπασμος: διάγνωση και θεραπεία με βοτουλινική τοξίνη (Botox , Dysport)

Τι είναι ο βλεφαρόσπασμος;

Ο βλεφαρόσπασμος (blepharospasm) είναι μια νευρολογική πάθηση που χαρακτηρίζεται από ακούσιες συσπάσεις των μυών πέριξ των οφθαλμών. Οι συσπάσεις οδηγούν σε αύξηση της συχνότητας σκαρδαμυγμού (συχνό ανοιγοκλείσιμο των ματιών) και, σε βαρύτερες περιπτώσεις, σε παρατεινόμενη σύγκλειση των βλεφάρων. Ενίοτε, οι σπασμοί επεκτείνονται στους παρακείμενους μυς του μετώπου, του προσώπου, της γνάθου και του αυχένα. Αποτελεί τη δεύτερη συχνότερη μορφή εστιακής δυστονίας μετά το ραιβόκρανο, με το οποίο μπορεί να συνυπάρχει.

Γράφει ο νευρολόγος Ανδρέας Π. Μούστρης
Κατηγορία: Κινητικές διαταραχές

Η δυστονία είναι μια κινητική διαταραχή που εκδηλώνεται με συνεχείς ή διαλείπουσες μυικές συσπάσεις, οι οποίες οδηγούν σε ασυνήθεις θέσεις των μελών του σώματος που προσβάλλονται. Έχει ετερογενή αιτιολογία και πολύμορφη κλινική εικόνα: μπορεί να προσβάλλει διάχυτες μυικές ομάδες (γενικευμένη δυστονία), ανατομικά συνεχόμενες μυικές ομάδες (τμηματική δυστονία) ή μεμονωμένες μυικές ομάδες (εστιακή δυστονία).

Όπως και οι υπόλοιπες μορφές δυστονίας, ο βλεφαρόσπασμος μπορεί να οφείλεται στη λήψη φαρμάκων ή να εμφανίζεται στα πλαίσια μιας πολυσυμπτωματικής νευρολογικής πάθησης (δευτεροπαθής βλεφαρόσπασμος). Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, ωστόσο, δεν ανευρίσκεται υποκείμενη αιτία και ονομάζεται ιδιοπαθής (ή πρωτοπαθής).

Ο ιδιοπαθής βλεφαρόσπασμος αναφέρεται και ως «καλοήθης» (benign essential blepharospasm), κάτι που δεν αντανακλά πάντα την επίπτωση της νόσου στη ζωή των πασχόντων. Πρόκειται για μια χρόνια διαταραχή, η βαρύτητα της οποίας κυμαίνεται σημαντικά. Για ορισμένα άτομα, αποτελεί μια ενόχληση χωρίς ιδιαίτερες επιπτώσεις στην καθημερινότητα. Για κάποια άλλα, αποτελεί πηγή αναπηρίας, οδηγώντας σε λειτουργική τύφλωση.

Η καθιερωμένη θεραπεία του βλεφαρόσπασμου συνίσταται στη χορήγηση αλλαντικής τοξίνης (Botox–Dysport). Αν και δεν αντιμετωπίζει την αιτία του βλεφαρόσπασμου, προσφέρει σημαντική ανακούφιση από τα συμπτώματα στην πλειοψηφία των περιπτώσεων.

Πόσο συχνός είναι ο βλεφαρόσπασμος;

Ο βλεφαρόσπασμος είναι ασυνήθης διαταραχή:

• εκτιμάται ότι υπάρχουν περίπου 5 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα
• η μέση ηλικία εμφάνισης είναι τα 56 έτη
• εκδηλώνεται συχνότερα στις γυναίκες, σε διπλάσια σχεδόν αναλογία συγκριτικά με τους άνδρες

Ποια είναι τα συμπτώματα του βλεφαρόσπασμου;

Ο ιδιοπαθής βλεφαρόσπασμος είναι μια χρόνια πάθηση. Από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων εως την πλήρη κλινική εικόνα, μπορεί να μεσολαβήσει χρονικό διάστημα μηνών ή ετών. Αν και στην αρχή ενδέχεται να εκδηλωθεί κυρίως ετερόπλευρα (στους μυς πέριξ του ενός οφθαλμού), τελικά πάντα προσβάλλονται και οι δύο πλευρές.

1. Φωτοευαισθησία και αίσθημα ξηρότητας των οφθαλμών

Το πρώτο σύμπτωμα συχνά είναι η σταδιακά επιδεινούμενη ευαισθησία των ματιών σε διάφορα ερεθίσματα (ιδιαίτερα στο έντονο φως). Σε κάποια άτομα η φωτοφοβία γίνεται έντονη, αναγκάζοντάς τα να καταφύγουν στη χρήση γυαλιών ηλίου. Παράλληλα, μπορεί να εμφανιστούν ενοχλήματα όπως αίσθημα ξένου σώματος, «άμμου», ή καύσου στα μάτια.

2. Συχνοί βλεφαρισμοί και τονικοί σπασμοί σύγκλεισης των βλεφάρων

Παράλληλα με τη φωτοευαισθησία, στα αρχικά στάδια παρατηρείται αύξηση της συχνότητας των βλεφαρισμών, ειδικά μετά από περιβαλλοντικά ερεθίσματα (φως, αέρας, έντονοι ήχοι, κ.ά.). Καθώς η πάθηση εξελίσσεται, εμφανίζονται σπασμοί σύγκλεισης των βλεφάρων. Στις βαρύτερες περιπτώσεις, οι σπασμοί γίνονται πολύ συχνοί και ενίοτε διαρκούν αρκετές ώρες, επηρεάζοντας σημαντικά την όραση. Κατά τη διάρκειά τους, οι πάσχοντες συχνά χρησιμοποιούν τα χέρια τους προκειμένου να διανοίξουν τα βλέφαρα. Ο πόνος είναι ασυνήθης, αλλά μπορεί να παρατηρηθεί.

3. Διακυμάνσεις και αισθητικά τρικ

Τα συμπτώματα τυπικά κυμαίνονται κατά τη διάρκεια του 24ώρου. Οι σπασμοί μειώνονται κατά τον ύπνο, τις δραστηριότητες που απαιτούν συγκέντρωση και τη στροφή του βλέμματος προς τα κάτω. Επιδεινώνονται κατά την παρακολούθηση τηλεόρασης, την οδήγηση και τη στροφή του βλέμματος προς τα πάνω. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα υποχωρούν προσωρινά με την άσκηση απλών αισθητικών ερεθισμάτων στο δέρμα της περιοχής πέριξ των οφθαλμών (π.χ. πιέζοντας το φρύδι με το χέρι) ή κατά τη διάρκεια πιο σύνθετων ενεργειών (π.χ. τραγουδώντας ή ψιθυρίζοντας). Τα φαινόμενα αυτά ονομάζονται αισθητικά τρικ (sensory tricks) και αποτελούν γενικό χαρακτηριστικό των δυστονιών.

4. Επέκταση σε παρακείμενες μυικές ομάδες & σύνδρομο Meige

Ενίοτε, οι δυστονικοί σπασμοί δεν περιορίζονται στους περιοφθαλμικούς μυς, αλλά επεκτείνονται στο μέτωπο, στο πρόσωπο ή στη γνάθο. Λιγότερα συχνά, μπορεί να προσβληθούν οι μυς του αυχένα (οδηγώντας σε ραιβόκρανο και τρόμο της κεφαλής) και σπανιότερα οι μυς του λάρυγγα ή των άνω άκρων. Ο συνδυασμός βλεφαρόσπασμου και στοματογναθικής δυστονίας είναι γνωστός και ως σύνδρομο Meige. Η επέκταση των συμπτωμάτων πραγματοποιείται κυρίως κατά τα πρώτα 5 έτη από την εμφάνιση της νόσου.

Πού οφείλεται ο βλεφαρόσπασμος;

Όπως και οι άλλες μορφές εστιακής δυστονίας, ο βλεφαρόσπασμος μπορεί να είναι ιδιοπαθής (δεν ανευρίσκεται σαφές αίτιο) ή δευτεροπαθής.

1. Ιδιοπαθής βλεφαρόσπασμος

Αποτελεί τη συνηθέστερη μορφή και πιστεύεται ότι έχει πολυπαραγοντική αιτιολογία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, σημαντικό ρόλο παίζει ενδεχομένως η κληρονομικότητα. Αυτό υποστηρίζεται από το γεγονός, ότι, θετικό οικογενειακό ιστορικό δυστονίας (όχι μόνο βλεφαρόσπασμου), ανευρίσκεται περίπου στο 25% των περιπτώσεων.  Ωστόσο, η επίδραση των γενετικών παραγόντων δεν είναι ακόμα αποσαφηνισμένη. Στην τελική έκφραση της νόσου συμβάλλουν πιθανότατα και περιβαλλοντικοί παράγοντες.

2. Δευτεροπαθής βλεφαρόσπασμος

Ο δευτεροπαθής βλεφαρόσπασμος οφείλεται σε υποκείμενες μεταβολικές, νευροεκφυλιστικές ή λοιμώδεις παθήσεις που προκαλούν δυστονία.  Στις περισσότερες από αυτές τις περιπτώσεις συνυπάρχει με άλλα συμπτώματα. Μπορεί επίσης να είναι αποτέλεσμα λήψης φαρμάκων που επιδρούν στο ντοπαμινεργικό σύστημα του εγκεφάλου (π.χ. νευροληπτικά, μετοκλοπραμίδη).

3. Καταστάσεις που μιμούνται το βλεφαρόσπασμο

Ακούσιοι σπασμοί των περιοφθαλμικών μυών ή/και σύγκλειση των βλεφάρων μπορούν να παρατηρηθούν σε πολλές άλλες (μη δυστονικές) διαταραχές. Ενδεικτικά αναφέρονται:

• ημίσπασμος προσώπου
• Απραξία διάνοιξης βλεφάρων
• οφθαλμικά τικ
• μυοκυμίες βλεφάρων

Πώς γίνεται η διάγνωση του βλεφαρόσπασμου;

Η διάγνωση και η διάκριση του βλεφαρόσπασμου από τις καταστάσεις που τον μιμούνται, στηρίζεται στη νευρολογική εξέταση και στη λήψη ιστορικού. Με βάση τα ευρήματα, καθορίζεται και η έκταση των εργαστηριακών εξετάσεων που θα απαιτηθούν (διενεργούνται επί ενδείξεων για την αναζήτηση ενδεχόμενων αίτιων δευτεροπαθούς βλεφαρόσπασμου). Στις περισσότερες περιπτώσεις βλεφαρόσπασμου δεν είναι αναγκαίος ο εκτεταμένος έλεγχος.

Βοτουλινική τοξίνη (Botox, Dysport): μια αποτελεσματική θεραπεία για το βλεφαρόσπασμο

Η βοτουλινική τοξίνη τύπου Α (Botox, Dysport) αποτελεί την καθιερωμένη και πιο αποτελεσματική θεραπευτική επιλογή για το βλεφαρόσπασμο. Η βοτουλινική τοξίνη δρα εμποδίζοντας την απελευθέρωση της ακετυλοχολίνης, μιας ουσίας που χρησιμοποιείται για την επικοινωνία μεταξύ των νευρικών κυττάρων και των μυών. Χορηγούμενη με ενδομυικές ενέσεις σε συγκεκριμένα σημεία και σε ελάχιστες δόσεις, οδηγεί σε τοπική αποδυνάμωση των μυών.  Στο βλεφαρόσπασμο, οι ενέσεις πραγματοποιούνται με τη χρήση πολύ λεπτής βελόνας, σε αρκετά σημεία πέριξ των οφθαλμών. Τα αποτελέσματα εμφανίζονται μετά από μερικές ημέρες και διαρκούν συνήθως 3-4 μήνες, μετά το πέρας των οποίων η διαδικασία επαναλαμβάνεται.

Η θεραπεία αυτή προσφέρει σημαντική ανακούφιση από τους σπασμούς σε ποσοστό άνω του 90% των πασχόντων. Είναι ασφαλής και η αποτελεσματικότητά της παραμένει ικανοποιητική μετά από μακροχρόνια χορήγηση. Παρενέργειες ενδέχεται να εμφανιστούν σε ένα μικρό ποσοστό και περιλαμβάνουν βλεφαρόπτωση, ξηροφθαλμία, θάμβος όρασης και σπανιότερα διπλωπία. Οι παρενέργειες συνήθως υποχωρούν αυθόρμητα εντός μερικών εβδομάδων.

Η μη ανταπόκριση στην αλλαντική τοξίνη θα πρέπει να εγείρει υποψίες για τη διάγνωση, καθώς σε αρκετές από αυτές τις περιπτώσεις τα συμπτώματα οφείλονται σε  απραξία διάνοιξης βλεφάρων.

Η φαρμακευτική θεραπεία του βλεφαρόσπασμου είναι λιγότερο αποτελεσματική σε σύγκριση με την βοτουλινική τοξίνη. Περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων που έχουν ένδειξη για την αντιμετώπιση των διαφόρων μορφών δυστονίας, όπως τα αντιχολινεργικά (τριεξιφαινιδύλη, βιπεριδένη) και οι βενζοδιαζεπίνες (κλοναζεπάμη, λοραζεπάμη).