Σύνδρομο Tourette (τουρέτ)

Τι είναι το σύνδρομο Tourette (τουρέτ);

Το σύνδρομο Gilles de la Tourette είναι μια χρόνια διαταραχή, το βασικό χαρακτηριστικό της οποίας είναι η ύπαρξη πολλαπλών τικ. Εκτιμάται ότι αφορά το 0.3–1% του πληθυσμού. Eίναι 3-4 φορές συχνότερο στα αγόρια απ΄ότι στα κορίτσια και ξεκινά τυπικά κατά την παιδική ηλικία.

Γράφει ο νευρολόγος Ανδρέας Π. Μούστρης
Κατηγορία: Κινητικές διαταραχές

Αν και τα τικ αποτελούν το βασικό χαρακτηριστικό της διαταραχής, η ύπαρξή τους δεν συνεπάγεται πάντα σύνδρομο Tourette. Τα τικ παρατηρούνται πολύ συχνά στην παιδική ηλικία, όπου εμφανίζονται συνήθως παροδικά και δεν έχουν ιδιαίτερη κλινική σημασία. Προκειμένου να τεθεί η διάγνωση συνδρόμου Tourette, θα πρέπει να πληρούνται τα εξής κριτήρια:

• τα τικ εμφανίζονται πολλές φορές την ημέρα, σχεδόν καθημερινά, για χρονικό διάστημα τουλάχιστον ενός έτους
• συνυπάρχουν πολλαπλά κινητικά (π.χ. βλεφαρισμοί, ανασήκωμα των ώμων) και τουλάχιστον ένα φωνητικό τικ (π.χ. «καθάρισμα» του λαιμού, «ρούφηγμα» της μύτης)
• τα συμπτώματα εμφανίζονται για πρώτη φορά πριν την ηλικία των 18 ετών
• τα τικ δεν οφείλονται σε λήψη φαρμάκων, ουσιών ή σε κάποια υποκείμενη νευρολογική πάθηση

Στα συμπτώματα του συνδρόμου Tourette συπεριλαμβάνονται συχνά συμπεριφορικές και ψυχιατρικές διαταραχές, οι οποίες ενίοτε αποτελούν σημαντικές αιτίες υποβάθμισης της ποιότητας ζωής. Οι κυριότερες είναι ιδεοληψίες, ψυχαναγκασμοί, ελλειμματική προσοχή – υπερκινητικότητα, άγχος, κατάθλιψη και αυτοτραυματική συμπεριφορά. Το σύνδρομο Tourette, μπορεί επομένως να θεωρηθεί ως μια διαταραχή με ευρύ φάσμα εκδηλώσεων, με τις βαρύτερες μορφές να χαρακτηρίζονται από περισσότερα και εντονότερα συμπεριφορικά – ψυχιατρικά συμπτώματα. Ωστόσο, τις περισσότερες φορές τα συμπτώματα είναι ήπια και δεν αποτελούν σημαντικό εμπόδιο στην προσωπική, κοινωνική και επαγγελματική εξέλιξη. Τα τικ συνήθως μειώνονται σταδιακά κατά την εφηβεία και σε ένα σημαντικό ποσοστό υποστρέφουν μέχρι την ενηλικίωση.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Tourette;

Όπως αναφέρθηκε, το σύνδρομο Τουρέτ χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη πολλαπλών τικ. Η μέση ηλικία εμφάνισής τους είναι τα 6-7 έτη (στο 96% των περιπτώσεων εμφανίζονται πριν τα 11 έτη) και η πορεία τους είναι χρόνια, με περιόδους εξάρσεων και υφέσεων. Συνήθως, η βαρύτητα των τικ φθάνει στο μέγιστο μεταξύ 8 και 12 ετών και ακολούθως παρατηρείται σταδιακή βελτίωση: μέχρι την ηλικία των 18, τα τικ έχουν υποστρέψει σχεδόν στις μισές περιπτώσεις. Ωστόσο, σε ένα μικρό ποσοστό, τα συμπτώματα παραμένουν αμείωτα ή επιδεινώνονται.

Αν και για τη διάγνωση του συνδρόμου η έναρξη των συμπτωμάτων θα πρέπει να τοποθετείται χρονικά πριν τα 18 έτη, σε ορισμένα άτομα τα τικ φαίνεται ότι εμφανίζονται για πρώτη φορά κατά την ενήλικο ζωή. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων αυτών, μετά από ενδελεχή έρευνα του ιστορικού, διαπιστώνεται προγενέστερη εμφάνιση αντίστοιχων -ίσως ηπιότερων- συμπτωμάτων κατά την παιδική ηλικία. Σε κάθε περίπτωση, η αναφορά της εμφάνισης τικ για πρώτη φορά κατά την ενήλικο ζωή, θα πρέπει να συνοδεύεται από εργαστηριακό έλεγχο για την αναζήτηση ενδεχόμενων υποκείμενων νευρολογικών παθήσεων.

Τα τικ στο σύνδρομο Tourette μπορούν να πάρουν αμέτρητες μορφές. Συχνά, καθώς το ένα υποχωρεί, ένα νέο παίρνει τη θέση του. Τα πρώτα συμπτώματα είναι κατά κανόνα απλά κινητικά τικ: βλεφαρισμοί, μορφασμοί του προσώπου, ανασήκωμα των ώμων, κ.ά. Τα φωνητικά τικ τείνουν να εμφανίζονται αργότερα. Eπιδεινώνονται με το stress, τη συναισθηματική φόρτιση και την κόπωση και βελτιώνονται κατά διάρκεια δραστηριοτήτων που απαιτούν παρατεταμένη προσοχή.

Είναι σημαντικό να γίνει κατανοητό ότι τα τικ συνιστούν κατ’ ουσίαν ακούσιο νευροβιολογικό φαινόμενο. Η παρουσία τους κατά τη διάρκεια του ύπνου δεν αφήνει περιθώρια αμφιβολιών.  Σύγχυση προκαλείται από το γεγονός ότι τα άτομα με τικ μπορούν να τα καταστείλουν με τη θέλησή τους. Η καταστολή, όμως, είναι δυνατή μόνο για μικρό χρονικό διάστημα. Αυτό οφείλεται στο ότι η προσπάθεια «συγκράτησής» τους, οδηγεί σε σταδιακά αυξανόμενη εσωτερική δυσφορία. Θα μπορούσε κανείς να παραλληλίσει τα τικ με την εμφάνιση κνησμού (φαγούρας): όπως κάποιος μπορεί να αντισταθεί στην παρόρμηση να ξύσει ένα εξάνθημα (αλλά θα πρέπει να υπομείνει τη δυσφορία του κνησμού), έτσι και τα άτομα με σύνδρομο Tourette μπορούν να αντισταθούν στην παρόρμηση για τικ. Όσο αντιστέκονται όμως, τόσο αυξάνεται η εσωτερική δυσφορία, η οποία τελικά αποφορτίζεται με την εκτέλεση των τικ. Θα μπορούσε λοιπόν να ειπωθεί, ότι, τα τικ αποτελούν εκούσιες κινητικές εκδηλώσεις, οι οποίες συνιστούν απαντήσεις στην ακούσια εμφάνιση αισθητικών ερεθισμάτων.

Ιδιαίτερες μορφές τικ και ανάρμοστη κοινωνική συμπεριφορά

Εκτός από τα απλά κινητικά και φωνητικά τικ, στο σύνδρομο Tourette μπορούν να παρατηρηθούν ιδιαίτερα φαινόμενα (τα οποία κατατάσσονται και ως «σύνθετα τικ»):

• Παλιλαλία (palilalia): χαρακτηρίζεται από την επανάληψη λέξεων, συλλαβών ή φράσεων («χθες βγήκα για καφέ–καφέ–καφέ ….»)
• Ηχολαλία και ηχοπραξία (echophenomena): συνίστανται σε επανάληψη των λέξεων και μίμηση των κινήσεων άλλων ατόμων αντίστοιχα.
• Κοπρολαλία και κοπροπραξία (coprophenomena): πρόκειται περί ατυχών όρων. Χρησιμοποιούνται για να περιγράψουν την ακούσια χρήση υβριστικών φράσεων και την ακούσια εκτέλεση προσβλητικών χειρονομιών αντίστοιχα. Τα φαινόμενα αυτά, εμφανίζονται σε λιγότερο από 10% των ατόμων με σύνδρομο Tourette.
• Μη-υβριστική, κοινωνικά ανάρμοστη συμπεριφορά (non-obscene socially inappropriate behavior): είναι πιο συχνή από την κοπρολαλία και την κοπροπραξία και αντιπροσωπεύει στην ουσία μια ηπιότερη εκδοχή τους. Ορισμένα άτομα με σύνδρομο Tourette, έχουν μερικές φορές την παρόρμηση να κάνουν ή να πουν το «λάθος πράγμα» για τη δεδομένη κοινωνική περίσταση: «έχεις παχύνει», «τα ρούχα σου είναι χάλια», «μυρίζεις άσχημα», κτλ.

Πού οφείλεται το σύνδρομο Tourette;

Το σύνδρομο Tourette έχει ισχυρή γενετική συνιστώσα:

• Οι συγγενείς α’ βαθμού των πασχόντων εμφανίζουν παρόμοια συμπτώματα με συχνότητα τουλάχιστον 10 φορές μεγαλύτερη από εκείνη του γενικού πληθυσμού (5 – 15%).
• 80-90% των μονοζυγωτικών διδύμων (τα «όμοια δίδυμα”, τα οποία έχουν κοινά γονίδια) πάσχουν ταυτόχρονα από σύνδρομο Tourette. Το ποσοστό αυτό, πέφτει στο 20% περίπου για τα ετεροζυγωτικά (τα «ανόμοια δίδυμα”).

Ο ακριβής τρόπος κληρονομικότητας δεν είναι ακόμα απόλυτα ξεκάθαρος. Στην τελική έκφραση της διαταραχής συμβάλλουν πιθανότατα κι άλλοι -πλην των γενετικών- παράγοντες.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Tourette;

Δεν υπάρχει μέχρι στιγμής κάποια εργαστηριακή εξέταση με την οποία να επιβεβαιώνεται ή να αποκλείεται η διάγνωση του συνδρόμου Tourette. Η διαγνωστική προσπέλαση στηρίζεται στο συνδυασμό διαφόρων δεδομένων από το ιστορικό και τη νευρολογική εξέταση:

• των χαρακτηριστικών και της διάρκειας των τικ
• της ηλικίας έναρξης των συμπτωμάτων
• του αποκλεισμού παθήσεων ή καταστάσεων που μπορούν να μιμηθούν το σύνδρομο Tourette

Δεν είναι σπάνιο το να εκλαμβάνονται τα πρώτα τικ ως συμπτώματα μιας άλλης πάθησης. Για παράδειγμα, οι βλεφαρισμοί συχνά αποδίδονται σε οφθαλμολογικά αίτια, το «καθάρισμα» του λαιμού σε λαρυγγολογικά αίτια, το «ρούφηγμα» της μύτης σε ρινίτιδα, κτλ.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Tourette;

Το σύνδρομο Tourette είναι μια χρόνια διαταραχή, για την οποία δεν υπάρχει μέχρι στιγμής ριζική θεραπεία. Το ευρύ φάσμα συμπτωμάτων και η σημαντική διακύμανση της βαρύτητας τους από άτομο σε άτομο, καθιστούν αναγκαία την εξατομίκευση της οποιασδήποτε παρέμβασης. Τα πρώτα βήματα σε αυτή τη διαδικασία περιλαμβάνουν, εκτός από την εκτίμηση των τικ, τη διερεύνηση για ενδεχόμενη συνύπαρξη ιδεοψυχαναγκαστικών συμπτωμάτων, ελλειμματικής προσοχής-υπερκινητικότητας, καθώς και για ενδεχόμενες επιπτώσεις στον ψυχισμό, στην κοινωνικότητα και στις σχολικές επιδόσεις. Για πολλά παιδιά και εφήβους με σύνδρομο Tourette, τα συμπτώματα δεν αποτελούν εμπόδιο στην καθημερινότητα. Επομένως, στις περιπτώσεις αυτές, δεν υπάρχει ανάγκη παρέμβασης.

Η ενημέρωση των γονέων σχετικά με τη φύση της διαταραχής, μπορεί να συμβάλλει στη μείωση του στρες και στην ανακούφιση από τα ενοχικά συναισθήματα που ενδεχομένως έχουν:

• τα τικ, όσο επιτηδευμένα και να φαίνονται, αποτελούν ακούσια φαινόμενα
  • δεν γίνονται προκειμένου το παιδί να τραβήξει την προσοχή
  • δεν αποτελούν «κακές συνήθειες» που μπορούν να διακοπούν με τη θέληση
  • τα προσβλητικά προς τους άλλους σύνθετα φωνητικά ή κινητικά τικ δεν γίνονται με στόχο την έκφραση επιθετικότητας
• η αιτία του συνδρόμου Tourette είναι νευρολογική και έχει ισχυρή γενετική βάση
  • δεν είναι αποτέλεσμα άγχους, stress ή ψυχικών συγκρούσεων
  • δεν είναι αποτέλεσμα λανθασμένης αγωγής από την οικογένεια
• η ένταση και η συχνότητα των τικ υπόκεινται σε σημαντικές διακυμάνσεις. Το γεγονός ότι υπάρχουν περίοδοι εξάρσεων και περίοδοι όπου τα τικ είναι σχεδόν απόντα, δεν είναι αποτέλεσμα ηθελημένης προσπάθειας.
• η απόδοση προσοχής στα τικ και οι προτροπές για καταστολή τους («το κατάλαβες ότι έκανες τικ;», «προσπάθησε να μην κάνεις τικ στην τάξη») συχνά έχουν αρνητικά αποτελέσματα: αφενός η παρόρμηση μπορεί να γίνει πιο έντονη, αφετέρου, το παιδί, στην προσπάθειά του να «συμμορφωθεί», θα εστιάσει την προσοχή του στην καταστολή των τικ αντί στην παρακολούθηση του μαθήματος. Το να ζητά κάποιος από ένα παιδί ή έναν έφηβο να σταματήσει τα τικ, είναι σαν να ζητά από ένα άτομο με αλλεργική ρινίτιδα να σταματήσει να φτερνίζεται.
• Τις περισσότερες φορές τα τικ θα υποστρέψουν σημαντικά ή θα εξαφανιστούν με την πάροδο του χρόνου.

Μη φαρμακευτικές θεραπείες

Η ψυχοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην καλύτερη διαχείριση των κοινωνικών και συναισθηματικών επιπτώσεων των τικ, καθώς και στην αντιμετώπιση των ενδεχόμενων ιδεοψυχαναγκαστικών συμπτωμάτων. Επίσης, μια τεχνική συμπεριφορικής θεραπείας (habit reversal therapy) φαίνεται ότι μπορεί να συμβάλλει στη μείωση των τικ.

Φαρμακευτική θεραπεία

Η φαρμακευτική θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε μείωση των τικ, αλλά σπάνια οδηγεί στην πλήρη ύφεσή τους. Σε γενικές γραμμές, έχει ένδειξη όταν τα συμπτώματα:

• έχουν επίπτωση στις σχέσεις και την κοινωνικότητα (π.χ. bullying, κοινωνικός αποκλεισμός)
• έχουν επίπτωση στον ψυχισμό και την αυτοεκτίμηση
• επηρεάζουν τις σχολικές επιδόσεις
• οδηγούν σε τραυματισμούς

Επιπρόσθετα, φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν και για την αντιμετώπιση των ιδεοψυχαναγκαστικών συμπτωμάτων ή της διάσπασης της προσοχής.

Χειρουργική θεραπεία

Τα τελευταία χρόνια, έχει χρησιμοποιηθεί μια νευροχειρουργική τεχνική που ονομάζεται εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση (Deep Brain Stimulation), για την αντιμετώπιση εξαιρετικά σοβαρών περιπτώσεων συνδρόμου Tourette. Οι περιπτώσεις αυτές χαρακτηρίζονται από σοβαρή αναπηρία και ανθεκτικότητα σε όλες τις άλλες θεραπευτικές παρεμβάσεις. Τα αποτελέσματα αυτής της παρέμβασης αποτελούν ακόμα αντικείμενο έρευνας.