Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση (νόσος PSP ή σύνδρομο Richardson)

Τι είναι η Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση (PSP);

Η Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση (Progressive Supranuclear Palsy – νόσος PSP) είναι μια ασυνήθης πάθηση. Χαρακτηρίζεται από έντονη αστάθεια, βραδύτητα των κινήσεων, μυική δυσκαμψία, έκπτωση των γνωστικών λειτουργιών και διαταραχές της κίνησης των οφθαλμών (την ονομαζόμενη “υπερπυρηνική οφθαλμοπληγία”). Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μετά τα 60 έτη και ακολουθούν βραδέως επιδεινούμενη πορεία. Αναφέρεται και ως σύνδρομο Richardson ή σύνδρομο Steele-Richardson-Olszewski, από τα ονόματα των ερευνητών που περιέγραψαν τα κλινικά και παθολογοανατομικά χαρακτηριστικά της νόσου.

Γράφει ο νευρολόγος Ανδρέας Π. Μούστρης
Κατηγορία: Κινητικές διαταραχές

Αν και η αλληλουχία εμφάνισης των συμπτωμάτων της Προϊούσας Υπερπυρηνικής Παράλυσης ποικίλλει, πολλές φορές η κλινική εικόνα μιμείται τη νόσο Parkinson (συχνά είναι η πρώτη διάγνωση που τίθεται). Για το λόγο αυτό, κατατάσσεται στα σύνδρομα Parkinson-Plus (άτυπα παρκινσονικά σύνδρομα).

Η ονομασία της νόσου αναφέρεται σε ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό της: την παράλυση των – αρχικά κάθετων – εκούσιων συζυγών οφθαλμικών κινήσεων. Στην πράξη, το σύμπτωμα αυτό σημαίνει την αδυναμία να κοιτάξει κανείς προς τα κάτω με τη θέλησή του. Ωστόσο, όταν οι οφθαλμικές κινήσεις γίνονται αντανακλαστικά, η προς τα κάτω βλεμματική θέση επιτυγχάνεται χωρίς ιδιαίτερη δυσκολία. Αυτή η  αναντιστοιχία μεταξύ εκούσιων και αντανακλαστικών κινήσεων παρατηρείται όταν η θέση της βλάβης που προκαλεί την παράλυση εντοπίζεται πριν από τους τελικούς πυρήνες (ομάδες νευρικών κυττάρων) που ρυθμίζουν την οφθαλμοκινητικότητα, εξού και ο χαρακτηρισμός “υπερπυρηνική παράλυση” (ή “υπερπυρηνική οφθαλμοπληγία”). Ο όρος “προϊούσα” σημαίνει ότι τα συμπτώματα ακολουθούν προοδευτικά επιδεινούμενη πορεία.

Η αιτιολογία της Προϊούσας Υπερπυρηνικής Παράλυσης δεν είναι γνωστή. Στη μεγάλη πλειοψηφία των περιπτώσεων εμφανίζεται σποραδικά: δεν υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις που να παραπέμπουν σε κληρονομικότητα ή σε επιδράσεις περιβαλλοντικών παραγόντων. Γνωρίζουμε ωστόσο, ότι είναι ένα νευροεκφυλιστικό νόσημα. Χαρακτηρίζεται δηλαδή, από προοδευτική καταστροφή των κυττάρων συγκεκριμένων περιοχών του κεντρικού νευρικού συστήματος. Κυρίαρχο ρόλο στις νευροεκφυλιστικές διαδικασίες φαίνεται ότι διαδραματίζει η εναπόθεση της πρωτεΐνης tau, η οποία εμπλέκεται στην παθογένεια και άλλων νοσημάτων.

Δεν υπάρχει μέχρι στιγμής θεραπεία που να επιβραδύνει ή να ανακόπτει τις νευροεκφυλιστικές διαδικασίες της Προϊούσας Υπερπυρηνικής Παράλυσης. Η αντιμετώπιση στοχεύει στη βελτίωση των συμπτωμάτων και της ποιότητας ζωής των πασχόντων.

Πόσο συχνή είναι η Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση (PSP);

Όπως αναφέρθηκε, η Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση είναι ασυνήθης πάθηση. Ο επιπολασμός της (η συχνότητα εμφάνισης) εκτιμάται στις 5-6 περιπτώσεις ανά 100.000 ατόμα. Ωστόσο, είναι πιθανό ότι ο πραγματικός επιπολασμός είναι μεγαλύτερος, καθώς πολλές φορές η διάγνωση διαφεύγει.

• Η μέση ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων είναι τα 62-63 έτη
• Τα συμπτώματα σπάνια εμφανίζονται πριν τα 45 και ποτέ πριν τα 40

Ποια είναι τα συμπτώματα της Προϊούσας Υπερπυρηνικής Παράλυσης (PSP);

1. Αστάθεια και πτώσεις

Αποτελούν βασικά συμπτώματα της νόσου. Οι πτώσεις συνήθως είναι προς τα πίσω. Οι ασθενείς, πολλές φορές αναφέρουν μια άτυπη, επίμονη αίσθηση ζάλης κατά τη βάδιση. Σε αντίθεση με τη νόσο Parkinson, στην οποία η απώλεια των αντανακλαστικών ισορροπίας και οι επακόλουθες πτώσεις εμφανίζονται μετά από έτη, στην Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση αποτελούν συχνά τα πρώτα συμπτώματα.

2. Παρκινσονισμός και άλλες κινητικές διαταραχές

Ο όρος παρκινσονισμός αναφέρεται στην ύπαρξη συμπτωμάτων παρόμοιων με εκείνων της νόσου Parkinson. Η αστάθεια και οι πτώσεις  συνήθως συνυπάρχουν με βραδύτητα των κινήσεων και δυσκαμψία των μυών. Η μυική δυσκαμψία είναι κατά κανόνα ιδιαίτερα έντονη στον κορμό και τον αυχένα. Επιπρόσθετα, μπορεί να εμφανιστεί:

• Αλλαγή της έκφρασης του προσώπου (το βλέμμα δείχνει «έκπληξη»)
• Απώλεια της επιδεξιότητας των χεριών
• Αλλαγή του γραφικού χαρακτήρα  (γραφή με μικρά γράμματα)
• Τρέμουλο στα άνω άκρα (σε μικρό ποσοστό των περιπτώσεων)
• Πάγωμα της βάδισης (σαν να «κολλούν» τα πόδια στο πάτωμα – μπορεί να είναι ένα από τα πρώτα συμπτώματα)
• Αυχενική Δυστονία (οι μυς του αυχένα συσπώνται «τραβώντας» το κεφάλι συνήθως προς τα πίσω)

Σε αντίθεση με τη νόσο Parkinson, τις περισσότερες φορές τα συμπτώματα δεν ανταποκρίνονται καλά στα αντιπαρκινσονικά φάρμακα.

3. Υπερπυρηνική οφθαλμοπληγία και διαταραχές της οφθαλμοκινητικότητας

Όπως αναφέρθηκε, το σχεδόν μοναδικό χαρακτηριστικό της Προϊούσας Υπερπυρηνικής Παράλυσης είναι η διαταραχή των εκούσιων κινήσεων των οφθαλμών (υπερπυρηνική οφθαλμοπληγία). Οι κάθετες κινήσεις επηρεάζονται πριν από τις οριζόντιες. Το σημείο αυτό, το οποίο έχει ιδιαίτερη σημασία για τη διάγνωση, εμφανίζεται συνήθως 3-4 έτη μετά την έναρξη της νόσου. Εξαιτίας της υπερπυρηνικής οφθαλμοπληγίας, οι ασθενείς συχνά δυσκολεύονται να διαβάσουν, διαμαρτύρονται για «θολή» όραση ή αδυνατούν να διατηρήσουν βλεμματική επαφή. Άλλες διαταραχές της οφθαλμοκινητικότητας που ενδέχεται να εμφανιστούν είναι οι εξής:

• Βλεφαρόσπασμος: είναι μια μορφή εστιακής δυστονίας που χαρακτηρίζεται από σπασμούς σύγκλεισης των βλεφάρων, σε συνδυασμό με φωτοευαισθησία και αίσθημα ξηρότητας των οφθαλμών.
• Απραξία διάνοιξης βλεφάρων: στην ιδιαίτερη αυτή διαταραχή, ενώ οι ασθενείς ανοιγοκλείνουν αυτόματα τα βλέφαρά τους χωρίς πρόβλημα, εάν τα κλείσουν εκουσίως, δυσκολεύονται ιδιαίτερα να τα ανοίξουν. Πολλές φορές ανασηκώνουν τα άνω βλέφαρα με τα χέρια τους προκειμένου να αποκατασταθεί η όραση.

4. Δυσαρθρία και δυσφαγία 

Η δυσκολία στην άρθρωση του λόγου είναι πολύ συχνό σύμπτωμα. Μπορεί να εμφανιστεί πρώιμα ή μετά από χρόνια. Η ομιλία μπορεί να γίνει κολλώδης και δύσκολα κατανοητή. Πολλές φορές, η φωνή αποκτά μια βραχνή ή «στραγγαλισμένη» χροιά. Η δυσφαγία (δυσκολία στην κατάποση) συνήθως έπεται χρονικά της δυσαρθρίας και σχετίζεται με κίνδυνο εμφάνισης πνευμονίας από εισρόφηση.

5. Γνωστική έκπτωση και διαταραχές της συμπεριφοράς

Η Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των μετωπιαίων λοβών του εγκεφάλου, οι οποίοι αποτελούν την έδρα πολλών ανώτερων νοητικών λειτουργιών. Οι ασθενείς πολλές φορές αναπτύσσουν απάθεια (έλλειψη ενδιαφέροντος για όσα συμβαίνουν, εικόνα απόσυρσης), επιβράδυνση της σκέψης, έκπτωση της κριτικής ικανότητας, δυσκολία στην κατανόηση αφηρημένων εννοιών και μειωμένη λεκτική ευφράδεια. Επίσης, ενδέχεται να εμφανίσουν παρορμητικές ή εμμονικές συμπεριφορές.

Πού οφείλεται η Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση (PSP);

Η Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος: χαρακτηρίζεται από τη βαθμιαία καταστροφή κυττάρων του κεντρικού νευρικού συστήματος. Οι νευροεκφυλιστικές διεργασίες, ξεκινούν από συγκεκριμένες περιοχές και επεκτείνονται σταδιακά, προσβάλλοντας ολοένα και μεγαλύτερα τμήματα του εγκεφάλου.

Στο εσωτερικό πολλών εναπομείναντων νευρικών κυττάρων παρατηρούνται παθολογικές συσσωρεύσεις, το κύριο συστατικό των οποίων είναι η πρωτεΐνη tau. Ο βασικός ρόλος της πρωτεΐνης αυτής έγκειται στη σταθεροποίηση των μικροσωληνίσκων, οργανιδίων που σχηματίζουν ένα εσωτερικό δίκτυο αναγκαίο για τη μεταφορά μορίων – ένα είδος «σιδηροδρομικού δικτύου» εντός των νευρικών κυττάρων. Παρόμοιες συσσωρεύσεις ανευρίσκονται επίσης στο εσωτερικό των ολιγοδενδροκυττάρων και των αστροκυττάρων (μη νευρικά κύτταρα).

Με κάποιες διαφορές σε μοριακό επίπεδο, εναποθέσεις της πρωτεΐνης tau παρατηρούνται και σε άλλες νευροεκφυλιστικές παθήσεις. Οι τελευταίες ονομάζονται tauopathies και περιλαμβάνουν τη νόσο Alzheimer, τη φλοιοβασική εκφύλιση και ορισμένες μορφές μετωποκροταφικής άνοιας.

Οι αιτίες που οδηγούν σε αυτές τις μοριακές και κυτταρικές μεταβολές παραμένουν άγνωστες. Σε κάποιες περιπτώσεις, σχετίζονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο MAPT, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη tau (μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε μια άλλη tau-οπάθεια, τη μετωποκροταφική άνοια με παρκινσονισμό). Ωστόσο, οι περιπτώσεις αυτές είναι σπάνιες. Στη μεγάλη πλειοψηφία, η Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση εμφανίζεται χωρίς θετικό οικογενειακό ιστορικό. Η πιθανή συμβολή γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων στην παθογένεια της νόσου αποτελεί αντικείμενο έρευνας.

Πώς γίνεται η διάγνωση της Προϊούσας Υπερπυρηνικής Παράλυσης (PSP);

Η ετερογένεια στον τρόπο εμφάνισης των συμπτωμάτων, σε συνδυασμό με το γεγονός ότι η Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση είναι ασυνήθης νόσος, αποτελούν τις κύριες αιτίες που πολλές φορές η διάγνωση καθυστερεί. Στα αρχικά στάδια, μπορεί να θεωρηθεί ως νόσος Parkinson, ως μια μορφή άνοιας ή ως κατάθλιψη.

Οι ασθενείς υποβάλλονται σε εργαστηριακό και απεικονιστικό έλεγχο, η έκταση του οποίου ποικίλλει ανάλογα με τα συμπτώματα που επικρατούν. Ωστόσο, δεν υπάρχει μέχρι στιγμής μια εξέταση που να αρκεί για να τεθεί η διάγνωση με ακρίβεια: η λήψη ιστορικού και η νευρολογική εξέταση παραμένουν οι ακρογωνιαίοι λίθοι για την αναγνώριση της πάθησης.

Ποια είναι η θεραπεία της Προϊούσας Υπερπυρηνικής Παράλυσης (PSP);

Η θεραπεία της Προϊούσας Υπερπυρηνικής Παράλυσης έχει ως στόχο τη βελτίωση των επιμέρους συμπτωμάτων. Δεν υπάρχει μέχρι στιγμής παρέμβαση που να ανακόπτει τις υποκείμενες νευροεκφυλιστικές διεργασίες.

1. Συμπτώματα Παρκινσονισμού

Αντιμετωπίζονται με αντιπαρκινσονικά φάρμακα. Η ανταπόκριση συνήθως δεν είναι ιδιαίτερα ικανοποιητική ή χάνεται μετά από κάποιο χρονικό διάστημα. Η φυσικοθεραπεία ενδεχομένως να ωφελήσει την εν γένει κινητικότητα.

2. Δυσφαγία 

Η δυσφαγία σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης πνευμονίας από εισρόφηση. Εφόσον εμφανιστεί, η σίτιση θα πρέπει να γίνεται με τον ασθενή σε καθιστή θέση και οι τροφές που λαμβάνονται να είναι μαλακές. Η εκμάθηση τεχνικών κατάποσης μπορεί είναι βοηθητική. Εάν τα συμπτώματα γίνουν έντονα, μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο σίτισης μέσω ρινογαστρικού σωλήνα ή μέσω γαστροστομίας. Η σιελόρροια αντιμετωπίζεται με τη χρήση τρικυκλικών αντικαταθλιπτικών, όπως η αμιτριπτυλίνη. Τα τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά μπορούν να ωφελήσουν επίσης τα συμπτώματα κατάθλιψης, πόνου ή διαταραχών του ύπνου.

3. Βλεφαρόσπασμος και εστιακή δυστονία

Αντιμετωπίζονται συνήθως με τη χρήση αλλαντικής τοξίνης (Botox).