Τι είναι οι σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες;
Οι σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες (transmissible spongiform encephalopathies) είναι μια οικογένεια σπάνιων νευροεκφυλιστικών νοσημάτων. Εναλλακτικά ονομάζονται και νοσήματα prion. Μπορούν να προσβάλλουν τόσο τους ανθρώπους, όσο και τα ζώα. Τα νοσήματα prion έχουν μοναδικό μηχανισμό παθογένεσης, ο οποίος σχετίζεται με την πρωτεΐνη PrP (Prion Protein). H πρωτεΐνη PrP μπορεί να λάβει δύο μορφές:
- τη μορφή PrPc, η οποία βρίσκεται φυσιολογικά στους ιστούς του σώματος
- τη μορφή PrPsc, η οποία είναι παθολογική
Γράφει ο νευρολόγος Ανδρέας Π. Μούστρης
Κατηγορία: Μνήμη & άνοια
Αν η παθολογική μορφή εισέλθει στον οργανισμό (ή αν συμβεί μια μετάλλαξη, η οποία οδηγεί στην παραγωγή της παθολογικής μορφής από τον ίδιο τον οργανισμό), τότε πυροδοτείται μια διαδικασία «αλυσιδωτής αντίδρασης». Κατά τη διαδικασία αυτή, οι φυσιολογικές πρωτεΐνες PrPc μετατρέπονται σταδιακά στις παθολογικές μορφές PrPsc. Οι τελευταίες, είναι εξαιρετικά ανθεκτικές στους κυτταρικούς μηχανισμούς που αποδομούν τις πρωτεΐνες, με αποτέλεσμα να συσσωρεύονται σταδιακά σε διάφορα όργανα και κατ’εξοχήν στον εγκέφαλο. Η παθολογική διαδικασία εναπόθεσης των PrPsc, πιστεύεται ότι οδηγεί στη σταδιακή καταστροφή των νευρικών κυττάρων και στις χαρακτηριστικές ιστολογικές βλάβες της νόσου. Όταν ο εγκεφαλικός ιστός εξετάζεται υπό το μικροσκόπιο, εμφανίζει πολλαπλές «μικροσκοπικές οπές», θυμίζοντας την αρχιτεκτονική σφουγγαριού, εξού και η ονομασία «σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια».
Ποιες είναι οι μορφές σπογγώδους εγκεφαλοπάθειας;
Τα νοσήματα prion που έχουν καταγραφεί σε ανθρώπους είναι τα ακόλουθα:
- Νόσος Creutzfeldt – Jakob
- Νόσος Gerstmann-Straussler-Scheinker
- Οικογενής θανατηφόρος αϋπνία (Fatal Familial Insomnia)
- Kuru
Η Creutzfeldt-Jakob είναι η συχνότερη εκ των παραπάνω μορφών, αλλά συνολικά παραμένει μια σπάνια νόσος: εκτιμάται ότι στην Ελλάδα εμφανίζονται περίπου 10-20 νέες περιπτώσεις ανά έτος. Η Kuru έχει πλέον σχεδόν εξαφανιστεί, ενώ οι άλλες δύο είναι εξαιρετικά σπάνιες οικογενείς (κληρονομικές) παθήσεις.
Η πιο γνωστή μορφή σπογγώδους εγκεφαλοπάθειας στα ζώα είναι η «νόσος των τρελών αγελάδων».
Τι είναι η νόσος Creutzfeldt-Jakob;
Η νόσος Creutzfeldt-Jakob είναι μια ταχέως εξελισσόμενη μορφή άνοιας. Η γνωστική έκπτωση συνοδεύεται συνήθως από αρκετά ακόμα συμπτώματα, ανάμεσα στα οποία μπορεί να είναι τα ακόλουθα:
- Κινητικά συμπτώματα (τρέμουλο, αστάθεια, πτώσεις, βραδύτητα κινήσεων, υπερβολικές κινήσεις ή «τινάγματα» των άκρων)
- Συμπεριφορικά και ψυχολογικά συμπτώματα (αλλαγή προσωπικότητας, κατάθλιψη, άγχος, ψευδαισθήσεις)
- Διαταραχές του ύπνου
- Οπτικά συμπτώματα
- Δυσαρθρία
- Δυσκαταποσία (δυσκολία στην κατάποση)
- Ακράτεια ούρων
- Επιληπτικές κρίσεις
Τα συμπτώματα επιδεινώνονται γρήγορα, οδηγώντας σε σοβαρή αναπηρία, συνήθως εντός λίγων μηνών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς καταλήγουν εντός ενός έτους από την έναρξη της νόσου.
Ποιες είναι οι μορφές της νόσου Creutzfeldt-Jakob;
Διακρίνονται 4 τύποι της Creutzfeldt-Jakob:
1. Σποραδική μορφή (sporadic CJD)
Είναι η πιο συχνή, αποτελώντας περίπου το 80% όλων των περιπτώσεων. Εμφανίζεται συνήθως στο ηλικιακό φάσμα 45-75, με μέση ηλικία έναρξης τα 60-65. Αν και υπάρχουν διάφορες υποθέσεις σχετικά με την αιτιολογία της σποραδικής μορφής, ο ακριβής μηχανισμός που οδηγεί στην εμφάνιση και εναπόθεση των παθολογικών μορφών της πρωτεΐνης PrPsc δεν είναι γνωστός.
2. Οικογενής (κληρονομική) μορφή (familial CJD)
Αποτελεί περίπου 15% όλων των περιπτώσεων. Η νόσος αναπτύσσεται λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο που κωδικοποιεί την PrP (η Gerstmann-Straussler-Scheinker και η οικογενής θανατηφόρος αϋπνία που αναφέρθηκαν στην προηγούμενη ενότητα, οφείλονται και αυτές σε μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο). Ενίοτε υπάρχουν και άλλα προσβεβλημένα μέλη στην οικογένεια. Η οικογενής μορφή μπορεί να εμφανιστεί σε νεότερη ηλικία και εξελίσσεται συνήθως με βραδύτερο ρυθμό από την σποραδική.
3. Νέα παραλλαγή (variant CJD)
Ονομάζεται έτσι επειδή το πρώτο κρούσμα της συγκεκριμένης μορφής εμφανίστηκε σχετικά πρόσφατα, το 1994. Κατά τα επόμενα έτη παρουσιάστηκαν αρκετά νέα περιστατικά, τα οποία συνδέθηκαν με την επιδημία σπογγώδους εγκεφαλοπάθειας που είχε παρατηρηθεί σε βοοειδή της Μεγάλης Βρετανίας εκείνη την περίοδο (τη «νόσο των τρελών αγελάδων»). Αυτό οδήγησε αρχικά, στην εύλογη ανησυχία ότι η νέα παραλλαγή θα μπορούσε να οδηγήσει σε αντίστοιχη επιδημία στους ανθρώπους, μέσω της κατανάλωσης μολυσμένου κρέατος. Ωστόσο, μετά τη λήψη μέτρων που έλεγξαν την επιδημία στα βοοειδή, ο ρυθμός εμφάνισης νέων κρουσμάτων μειώθηκε σημαντικά. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, έχουν παρουσιαστεί συνολικά λιγότερες από 250 περιπτώσεις παγκοσμίως, οι περισσότερες εκ των οποίων ήταν από τη Μεγάλη Βρετανία.
4. Ιατρογενής
Συνιστά ένα πολύ μικρό ποσοστό περιπτώσεων (λιγότερο από 5%), οι οποίες οφείλονται στη μετάδοση της παθολογικής πρωτεΐνης PrPsc από μολυσμένα μοσχεύματα (π.χ. κερατοειδείς, σκληρά μήνιγγα) ή μολυσμένα νευροχειρουργικά εργαλεία.
Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Creutzfeldt-Jakob;
Δεν υπάρχει μέχρι στιγμής θεραπεία που να επιβραδύνει ή να αναστέλλει την εξέλιξη της νόσου. Η αντιμετώπιση στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.
Είναι μεταδοτική η νόσος Creutzfeldt-Jakob;
Αν και τα νοσήματα prion μπορούν να μεταδοθούν υπό κάποιες συνθήκες, εντούτοις, δεν είναι μεταδοτικά με την έννοια που αποδίδεται σε μία συνήθη λοίμωξη. Δεν υπάρχουν δεδομένα που να υποδηλώνουν ότι τα μέλη της οικογένειας των πασχόντων έχουν αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου. Ως εκ τούτου, η συνήθης ανθρώπινη επαφή δεν θεωρείται τρόπος μετάδοσης.
Ωστόσο, συγκεκριμένοι ιστοί (κυρίως του νευρικού συστήματος) θεωρούνται ιδιαίτερα λοιμογόνοι, κάτι που έχει οδηγήσει στην ανάπτυξη συστάσεων με μέτρα πρόληψης της μετάδοσης. Οι συστάσεις αυτές αφορούν τους επαγγελματίες υγείας οι οποίοι ασχολούνται με τη φροντίδα των ασθενών.
Τα άτομα με νόσο Creutzfeldt-Jakob δεν θα πρέπει να γίνονται αιμοδότες. Επίσης, θα πρέπει να ενημερώνουν σχετικά με την πάθησή τους τον ιατρό ή τον οδοντίατρο πριν από οποιαδήποτε επεμβατική πράξη.
