Μυόκλονος (μυοκλονίες)

Τι είναι ο μυόκλονος;

Ο μυόκλονος είναι μια κινητική διαταραχή, η οποία εκδηλώνεται με τη μορφή ξαφνικών, αστραπιαίων, βραχείας διάρκειας, ακούσιων κινήσεων. Οι κινήσεις αυτές (αναφέρονται και ως μυοκλονίες), περιγράφονται από τους πάσχοντες ως «τινάγματα», «μυικοί σπασμοί» ή ενίοτε ως «τρέμουλο στα χέρια». Ο μυόκλονος αποτελεί σύμπτωμα και όχι συγκεκριμένη πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι η εμφάνισή του θα πρέπει να οδηγεί σε αναζήτηση της αιτίας που τον προκαλεί.

Γράφει ο νευρολόγος Ανδρέας Π. Μούστρης
Κατηγορία: Κινητικές διαταραχές

Το κλινικό φάσμα των διάφορων μυοκλονικών «τιναγμάτων» ή κινήσεων είναι εξαιρετικά εκτενές. Αυτό οφείλεται στο ότι δεκάδες νοσολογικές οντότητες περιλαμβάνουν ως σύμπτωμα τις ακούσιες, ξαφνικές κινήσεις. Οι μυοκλονίες ποικίλλουν ως προς:

• τη μυική κατανομή: μπορεί να αφορούν τους μυς του ενός άκρου, και των δύο άνω άκρων, του κορμού, του ημίσεως του προσώπου κ.ά.
• το εύρος των κινήσεων: οι συσπάσεις μπορεί να κυμαίνονται από ελάχιστα αντιληπτές έως αρκετά έντονες ώστε να προκαλούν δυσκολία στις καθημερινές δραστηριότητες.
• τη συχνότητα εμφάνισης: μπορεί να εμφανίζονται κατά παροξυσμούς ή ακατάπαυστα.
• τις συνθήκες κάτω από τις οποίες εμφανίζονται: μπορεί να πυροδοτούνται από ερεθίσματα όπως ο ήχος ή το άγγιγμα, να επιτείνονται τις πρώτες πρωινές ώρες, να σχετίζονται με τον ύπνο, κ.ά.

Τα αίτια του μυόκλονου είναι πολυπληθή. Μπορεί να σχετίζεται με τη λήψη φαρμάκων, με συστηματικές παθήσεις, με ηλεκτρολυτικές διαταραχές ή με νοσήματα του νευρικού συστήματος. Ωστόσο, επισημαίνεται ότι ο μυόκλονος δεν είναι πάντα παθολογικό φαινόμενο. Παραδείγματα φυσιολογικού μυόκλονου αποτελούν ο λόξυγγας  και τα «τινάγματα» που εμφανίζονται περιστασιακά στα χέρια ή στα πόδια κατά την επέλευση του ύπνου.

Η θεραπεία εξαρτάται από την αιτιολογία. Πολλές φορές, τα συμπτώματα υποστρέφουν πλήρως μετά την διόρθωση του υποκείμενου προβλήματος. Σε ορισμένες περιπτώσεις είναι αναγκαία η λήψη φαρμάκων που μειώνουν ή καταστέλλουν τις κινήσεις.

Από πού προέρχεται ο μυόκλονος;

Η εμφάνιση των επαναλαμβανόμενων, στιγμιαίων μυικών συσπάσεων που χαρακτηρίζουν το μυόκλονο, στην ουσία σημαίνει ότι αναπτύσσονται παροξυσμοί νευρωνικής δραστηριότητας (διάρκειας συνήθως μικρότερης των 150 msec) στα κυκλώματα του Νευρικού Συστήματος που συμμετέχουν στη ρύθμιση της κινητικότητας. Δεδομένου ότι τα κυκλώματα αυτά είναι εκτεταμένα, τα διαφορετικά σημεία από τα οποία μπορεί να πυροδοτείται η ηλεκτρική δραστηριότητα είναι αρκετά:

• Ο αισθητικοκινητικός φλοιός του εγκεφάλου
• Το στέλεχος (μια δομή που ενώνει τον εγκέφαλο με το νωτιαίο μυελό)
• Ο νωτιαίος μυελός
• Τα νευρικά πλέγματα και οι ρίζες των νεύρων (τμήματα του περιφερικού νευρικού συστήματος)

Ανάλογα με το ποιες δομές αποτελούν την «πηγή» του μυόκλονου, προκύπτει και αντίστοιχη κατανομή των μυικών συσπάσεων στο σώμα.

Παραδείγματα:

• Ο μυόκλονος που προέρχεται από το φλοιό, συνήθως χαρακτηρίζεται από «τινάγματα» που είναι εντονότερα στα περιφερικά τμήματα των άνω άκρων (χέρια-δάκτυλα) και στο πρόσωπο. Απλά αισθητικά ερεθίσματα στα δάκτυλα (όπως το άγγιγμα) μπορεί να πυροδοτούν μυικές συσπάσεις.
• Ο μυόκλονος που προέρχεται από το στέλεχος του εγκεφάλου, συνήθως χαρακτηρίζεται από συσπάσεις των κεντρομελικών μυών (ωμικής ζώνης, λαιμού-αυχένα, κορμού) και του προσώπου. Οι συσπάσεις μπορεί να εκλύονται από ηχητικά ερεθίσματα (κατά τρόπο αντίστοιχο με την αντίδραση κάποιου που «ξαφνιάζεται»).
• Ο μυόκλονος που προέρχεται από την πίεση του δεξιού προσωπικού νεύρου (π.χ. από ένα αγγείο), οδηγεί σε συνεχείς, αυθόρμητες συσπάσεις στο δεξί ήμισυ του προσώπου (μέτωπο, δεξί μάτι-βλέφαρο, δεξιοί περιστοματικοί μυς, κτλ). Αυτή η κατανομή αντανακλά τους μυς που νευρώνονται από το προσωπικό νεύρο (η πάθηση ονομάζεται ημίσπασμος προσώπου).

Πού οφείλεται ο μυόκλονος;

Τα αίτια του μυόκλονου ποικίλλουν σημαντικά. Μπορούν να διακριθούν στις ακόλουθες κατηγορίες:

1. Φυσιολογικός μυόκλονος

Όπως υποδηλώνει η ονομασία, πρόκειται περί φυσιολογικού φαινομένου. Συνήθεις μορφές φυσιολογικού μυόκλονου είναι οι εξής:

• Ο μυόκλονος που σχετίζεται με τον ύπνο: συνήθως εμφανίζεται κατά την επέλευση του ύπνου με τη μορφή «τιναγμάτων» στα άκρα ή ή συσπάσεων του μυών του κορμού (μόλις πάει να αποκοιμηθεί κάποιος).
• Η φυσιολογική αντίδραση «ξαφνιάσματος»: χαρακτηρίζεται από σύσπαση πολλών μυών μετά από ένα απρόσμενο ερέθισμα και ακούσια υιοθέτηση αμυντικής στάσης του σώματος.
• Ο λόξυγγας (οφείλεται σε απότομη σύσπαση του διαφράγματος).

2. Επιληπτικός μυόκλονος

Στις περιπτώσεις αυτές, ο μυόκλονος εμφανίζεται στα πλαίσια επιληψίας. Μπορεί να αποτελεί τη μοναδική εκδήλωση της επιληψίας ή να συνυπάρχει με άλλα συμπτώματα (όπως επιληπτικές κρίσεις χαρακτηριζόμενες από απώλεια συνείδησης και σπασμούς). Παραδείγματα επιληπτικών συνδρόμων με μυόκλονο:

• Νεανική μυοκλονική επιληψία (Juvenile Myoclonic Epilepsy – JME): ξεκινά συνήθως στην εφηβική ηλικία και ανήκει στις ιδιοπαθείς γενικευμένες επιληψίες. Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση μυοκλονιών κυρίως την πρώτη ώρα μετά την αφύπνιση. Τα άτομα χαρακτηριστικά αναφέρουν ότι «πέφτουν αντικείμενα από τα χέρια τους» τις πρωινές ώρες (λόγω των συνεχών «τιναγμάτων»). Η πλειοψηφία εμφανίζει επιπλέον επεισόδια γενικευμένων σπασμών.

• Επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες εμφανιζόμενες στα πρώτα έτη ζωής: η επιληψία και ο μυόκλονος συνυπάρχουν με νοητική υστέρηση και συμπεριφορικές διαταραχές στα σύνδρομα Dravet, Ohtahara, West και Lennox-Gastaut.

• Προϊούσες μυοκλονικές επιληψίες με αταξία: αποτελούν μια ομάδα σπάνιων γενετικών παθήσεων, οι οποίες ακολουθούν σταδιακά επιδεινούμενη πορεία και, εκτός από το μυόκλονο, εμφανίζουν επιπλέον αστάθεια και αδυναμία συντονισμού των μυών.

3. Φαρμακευτικής αιτιολογίας μυόκλονος

Ο μυόκλονος μπορεί να αποτελεί παρενέργεια (ή μερικές φορές ένδειξη τοξικότητας) πολλών φαρμακευτικών ουσιών. Υποχωρεί πλήρως μετά την απόσυρσή τους. Φάρμακα που ενδέχεται να τον προκαλέσουν είναι τα εξής:

• Αντικαταθλιπτικά (εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης της σεροτονίνης, τρικυκλικά, αναστολείς μονοαμινοξειδάσης)
• Λίθιο
• Αντιεπιληπτικά (γκαμπαπεντίνη, πριγκαμπαλίνη, λαμοτριγίνη, φαινυτοΐνη)
• Οπιοειδή (μορφίνη)
• Αντιβιοτικά (σιπροφλοξασίνη, νορφλοξασίνη)
• Νευροληπτικά (κλοζαπίνη)
• Αντιπαρκινσονικά (L-Dopa)
• Φάρμακα που χρησιμοποιούνται στην αναισθησία

4. Μεταβολικής αιτιολογίας μυόκλονος

Στις περιπτώσεις αυτές, ο μυόκλονος αποτελεί σύμπτωμα μιας συστηματικής πάθησης η οποία σχετίζεται με μεταβολική απορρύθμιση, όπως:

• Ηλεκτρολυτικές διαταραχές (υπονατριαιμία, υπασβεστιαιμία, υπομαγνησιαιμία)
• Υπογλυκαιμία ή υπεργλυκαιμία
• Νεφρική ανεπάρκεια
• Ηπατική ανεπάρκεια
• Αναπνευστική ανεπάρκεια
• Υπερθυρεοειδισμός
• Υποξία
• Έλλειψη βιταμίνης Ε
• Μιτοχονδριακά νοσήματα

5. Μυόκλονος στα πλαίσια εκφυλιστικών παθήσεων

Ο μυόκλονος που παρατηρείται σε εκφυλιστικές παθήσεις, συνήθως συνυπάρχει με άλλα νευρολογικά συμπτώματα (όπως έκπτωση των γνωστικών λειτουργιών, συμπεριφορικές διαταραχές ή διαταραχές της κίνησης):

• Νόσος Alzheimer (εμφανίζεται συνήθως στο μέτριας βαρύτητας και προχωρημένο στάδιο)
• Άνοια σωματιδίων Lewy και άνοια που συνοδεύει τη νόσο Parkinson
• Μετωποκροταφική άνοια
• Φλοιοβασική εκφύλιση
• Πολυσυστηματική ατροφία
• Νόσος Creutzfeldt-Jakob (σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια)
• Νόσος Wilson
• Νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες
  

6. Μετα-ανοξικός μυόκλονος (σύνδρομο Lance-Adams)

Πρόκειται για μυόκλονο που εμφανίζεται μετά από σοβαρή εγκεφαλική υποξία, συνηθέστερα μετά από αναπνευστικό ή καρδιακό arrest. Μπορεί να συνυπάρχει με άλλα συμπτώματα, οφειλόμενα στις βλάβες που προκλήθηκαν στο νευρικό σύστημα από την έλλειψη οξυγόνου (όπως επιληπτικές κρίσεις, άλλες κινητικές διαταραχές και έκπτωση των γνωστικών λειτουργιών).

7. Σύνδρομο οψόκλονου-μυόκλονου

Είναι σπάνιο σύνδρομο, το οποίο χαρακτηρίζεται από συνύπαρξη μυόκλονου με διαταραχή των οφθαλμικών κινήσεων. Ο όρος οψόκλονος (opsoclonus) αναφέρεται σε ακούσιες, ταχείες, χαοτικές κινήσεις των οφθαλμών. Η αιτιολογία ποικίλλει. Μπορεί να σχετίζεται με κακοήθη νοσήματα (νευροβλάστωμα, καρκίνος μαστού ή πνεύμονα), με λοιμώξεις ή να είναι ιδιοπαθές (δεν ανευρίσκεται αιτία).

8. Νωτιαίος μυόκλονος

Αυτή η μορφή μυόκλονου σχετίζεται με βλάβες στο νωτιαίο μυελό. Εκδηλώνεται με άρρυθμες ή ημι-ρυθμικές μυικές συσπάσεις, η κατανομή των οποίων αντιστοιχεί στο τμήμα του μυελού που φέρει τη βλάβη (για παράδειγμα μια βλάβη στην αυχενική μοίρα του νωτιαίου μυελού μπορεί να οδηγεί σε μυικές συσπάσεις στο άνω άκρο). Μπορεί να επιμένει κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Μια ιδιαίτερη μορφή, ονομάζεται μυόκλονος των ιδιοδεκτικών δεματίων του νωτιαίου μυελού (propriospinal myoclonus). Εκδηλώνεται με μυικές συσπάσεις των μυών του κορμού και των κεντρομελικών μυών, οι οποίες συνήθως είναι καμπτικές (οδηγούν στην εικόνα επαναλαμβανόμενων κινήσεων κάποιου που «σκύβει» απότομα). Οι συσπάσεις αυτές μπορεί να είναι αυθόρμητες ή να εκλύονται από ερεθίσματα όπως η επίκρουση των κοιλιακών μυών.  Πολλές φορές τα αίτια είναι ψυχογενή.

9. Ιδιοπαθής μυόκλονος  και μυόκλονος-δυστονία

Στον ιδιοπαθή μυόκλονο (essential myoclonus), το μοναδικό σύμπτωμα είναι οι μυικές συσπάσεις. Οι εργαστηριακές και απεικονιστικές εξετάσεις δεν αναδεικνύουν υποκείμενες βλάβες στο νευρικό σύστημα. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό και τα συμπτώματα να αποτελούν έκφραση του συνδρόμου μυόκλονου-δυστονίας (myoclonus-dystonia). Πρόκειται για μια κληρονομική νόσο η οποία οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο της ε-σαρκογλυκάνης και η οποία οδηγεί σε κινητικά συμπτώματα με έναρξη στις πρώτες δύο δεκαετίες ζωής. Ο μυόκλονος συχνά βελτιώνεται με τη λήψη αλκοόλ, ενώ κάποια άτομα μπορεί να εμφανίζουν ήπια δυστονικά στοιχεία.

10. Μυόκλονος υπερώας

βλ. τρόμος υπερώας

11. Ψυχογενής μυόκλονος

Σε αυτές τις περιπτώσεις τα αίτια ανάγονται στην ψυχική σφαίρα και επομένως δεν υπάρχει οργανική βλάβη στο νευρικό σύστημα. Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά σε κατανομή, βαρύτητα και πορεία στο χρόνο. Η διάκριση του ψυχογενούς μυόκλονου από τις άλλες μορφές στηρίζεται στο ιστορικό, στην προσεκτική κλινική εξέταση και στον αποκλεισμό άλλων αιτίων με τις νευροφυσιολογικές, απεικονιστικές και λοιπές εργαστηριακές εξετάσεις.  

Πώς αντιμετωπίζεται ο μυόκλονος;

Η θεραπευτική αντιμετώπιση του μυόκλονου εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία. Στις περιπτώσεις που στα αίτια περιλαμβάνεται μεταβολική απορρύθμιση, λήψη φαρμάκων ή τοξίκωση, τα συμπτώματα υποχωρούν πλήρως με την αποκατάσταση την μεταβολικών διαταραχών ή την απομάκρυνση των υπεύθυνων φαρμάκων-ουσιών.

Ωστόσο, πολλές φορές η αιτιολογική αντιμετώπιση δεν είναι εφικτή, με αποτέλεσμα η θεραπεία να προσανατολίζεται στην φαρμακευτική καταστολή των συμπτωμάτων.

Αντι-μυοκλονικά φάρμακα

Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία των διάφορων μορφών μυόκλονου είναι πρωτίστως η κλοναζεπάμη, η λεβετιρακετάμη και το βαλπροϊκό και δευτερευόντως η πριμιδόνη και η πιρακετάμη. Πολλές φορές, για τον ικανοποιητικό έλεγχο των συμπτωμάτων απαιτείται συνδυασμός φαρμάκων.

• Κλοναζεπάμη: ανήκει στην ομάδα των βενζοδιαζεπινών, οι οποίες χρησιμοποιούνται ευρέως ως αγχολυτικά. Είναι αποτελεσματική σε πολλές μορφές μυόκλονου. Η λήψη της μπορεί να οδηγήσει σε υπνηλία και ζάλη.

• Λεβετιρακετάμη: είναι αντιεπιληπτικό φάρμακο, σε γενικές γραμμές καλά ανεκτό και χωρίς ιδιαίτερες αλληλεπιδράσεις. Μπορεί να προκαλέσει αίσθημα κόπωσης, ναυτία (συνήθως στην έναρξη της θεραπείας) και μερικές φορές διαταραχή της διάθεσης.

• Βαλπροϊκό οξύ: όπως και η λεβετιρακετάμη, είναι ευρέως φάσματος αντιεπιληπτικό φάρμακο. Μπορεί προκαλέσει αύξηση βάρους, ναυτία, λέπτυνση των τριχών και τρέμουλο στα χέρια. Η χρήση του πρέπει να αποφεύγεται σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας διότι σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για συγγενείς ανωμαλίες και αναπτυξιακές δυσκολίες στα τέκνα.

• Πριμιδόνη: είναι επίσης αντιεπιληπτικό φάρμακο, το οποίο χρησιμοποιείται λιγότερο συχνά από τα προαναφερθέντα. Μπορεί να προκαλέσει υπνηλία και αίσθημα ζάλης, κυρίως κατά την αρχή της θεραπείας.

• Πιρακετάμη: είναι φάρμακο που συγγενεύει χημικά με την λεβετιρακετάμη, αν και δεν έχει αντιεπιληπτικές ιδιότητες. Χρησιμοποιείται κυρίως για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων φλοιικού μυόκλονου.

Αλλαντική τοξίνη (Botox)

Η αλλαντική τοξίνη είναι χρήσιμη σε ειδικές περιπτώσεις μυόκλονου, όταν τα συμπτώματα είναι εστιακά (εκδηλώνονται δηλαδή σε μια μεμονωμένη περιοχή του σώματος). Η αλλαντική τοξίνη χορηγείται στους μυς που συσπώνται ακούσια και τους αποδυναμώνει, οδηγώντας σε άμβλυνση των συμπτωμάτων. Πρέπει ωστόσο να επαναλαμβάνεται ανά τακτά χρονικά διαστήματα προκειμένου να διατηρηθεί το αποτέλεσμα. Η συχνότερη μορφή εστιακού μυόκλονου που αντιμετωπίζεται επιτυχώς με τη χορήγηση αλλαντικής τοξίνης είναι ο ημίσπασμος προσώπου.