Ημιπληγική ημικρανία

Τι είναι η ημιπληγική ημικρανία;

Η ημικρανία είναι μια συχνή μορφή κεφαλαλγίας, έχει όμως σημαντική ποικιλομορφία στον τρόπο εκδήλωσης. Μεταξύ 10 και 25% των πασχόντων εμφανίζουν μικρής διάρκειας, πλήρως αναστρέψιμα νευρολογικά συμπτώματα πριν ή κατά τη διάρκεια του πονοκεφάλου, συνιστώντας αυτό που ονομάζεται αύρα της ημικρανίας. Κατά κανόνα, η αύρα εκφράζεται με οπτικές διαταραχές στο ήμισυ του οπτικού πεδίου (οπτική αύρα), ενδέχεται όμως να εκδηλωθεί με μουδιάσματα (αισθητική αύρα) ή διαταραχές του λόγου (αφασική αύρα). Εάν η αύρα οδηγήσει σε παροδική μυική αδυναμία, τότε η μορφή της ημικρανίας ονομάζεται ημιπληγική (ημιπληγία σημαίνει παράλυση στη μία πλευρά του σώματος).

Γράφει ο νευρολόγος Ανδρέας Π. Μούστρης
Κατηγορία: Κεφαλαλγίες (πονοκέφαλος) & Προσωπαλγίες

Σε αντίθεση με την τυπική ημικρανία, η οποία αφορά το 12% του πληθυσμού, η ημιπληγική ημικρανία είναι μια σπάνια διαταραχή. Η συχνότητα εμφάνισής της εκτιμάται περίπου στο 1 περιστατικό ανά 10.000 άτομα. Οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό και, ως εκ τούτου, συχνά υπάρχουν και άλλα προσβεβλημένα άτομα στην οικογένεια. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά τη δεύτερη δεκαετία ζωής και, σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν περιορίζονται στην εμφάνιση παροδικής ημιπληγίας με πονοκέφαλο. Ενδέχεται να παρατηρηθούν επεισόδια σύγχυσης ή ληθαργικότητας, διαταραχή του συντονισμού των μυών (παρεγκεφαλιδική σημειολογία) ή επιληπτικές κρίσεις.

Πού οφείλεται η ημιπληγική ημικρανία;

Η ημιπληγική ημικρανία είναι μια γενετική διαταραχή. Έχουν ταυτοποιηθεί μέχρι στιγμής μεταλλάξεις σε 4 γονίδια, τα 3 εκ των οποίων κωδικοποιούν πρωτεΐνες που συμμετέχουν στη μεταφορά ιόντων (νατρίου, ασβεστίου, καλίου). Οι πρωτεΐνες αυτές λειτουργούν ως “δίαυλοι”, οι οποίοι επηρεάζουν τη διεγερσιμότητα και τον τρόπο επικοινωνίας των κυττάρων. Για το λόγο αυτό, η ημιπληγική ημικρανία κατατάσσεται σε μια οικογένεια παθήσεων που ονομάζονται διαυλοπάθειες (channelopathies).

Φλοιώδης μετακινούμενη καταστολή

Ο μηχανισμός που θεωρείται υπεύθυνος για τη δημιουργία της ημιπληγικής αύρας ονομάζεται φλοιώδης μετακινούμενη καταστολή (cortical spreading depression). Πρόκειται για ένα φαινόμενο, το οποίο συνιστά στην ουσία ένα “κύμα” εκπόλωσης των νευρικών κυττάρων. Το κύμα “ταξιδεύει” στο φλοιό του εγκεφάλου με ταχύτητα 3-5 mm/sec, προκαλώντας μικρής διάρκειας, αναστρέψιμη δυσλειτουργία των περιοχών που προσβάλλει. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι, η φλοιώδης μετακινούμενη καταστολή αποτελεί τον παθοφυσιολογικό μηχανισμό που υπόκειται όλων των μορφών αύρας (οπτικής, αισθητικής, κτλ.) και όχι ιδιαίτερο γνώρισμα της ημιπληγικής ημικρανίας. Ωστόσο, η ημιπληγική αύρα είναι πολύ σπανιότερη από τις υπόλοιπες και φαίνεται ότι αποτελεί μια ιδιαίτερη μορφή. Σε ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες έχει δειχθεί ότι, οι μεταλλάξεις των γονιδίων που εμπλέκονται στην ημιπληγική ημικρανία, οδηγούν σε αύξηση της νευρικής διεγερσιμότητας και σε ελάττωση του ουδού πυροδότησης της φλοιώδους μετακινούμενης καταστολής (καθιστούν “πιο εύκολη” την εμφάνιση του φαινομένου).

Οικογενής και σποραδική μορφή

Εάν υπάρχει θετικό οικογενειακό ιστορικό για την πάθηση, τότε η ημιπληγική ημικρανία χαρακτηρίζεται ως οικογενής (Familial Hemiplegic Migraine). Ωστόσο, σε αρκετές περιπτώσεις, ο πάσχων είναι το μοναδικό προσβεβλημένο μέλος στην οικογένεια. Στην τελευταία περίπτωση, η πάθηση χαρακτηρίζεται ως σποραδική.

Η οικογενής μορφή κληρονομείται με επικρατητική κληρονομικότητα (ένα γονίδιο αρκεί για οδηγήσει σε νόσο και κάθε τέκνο έχει 50% πιθανότητες να το κληρονομήσει) και μπορεί να διακριθεί στους εξής τύπους:

• Οικογενής ημιπληγική ημικρανία τύπου 1 (FHM1)
  Οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο CACNA1A, το οποίο κωδικοποιεί μια υπομονάδα για το δίαυλο ασβεστίου CaV2.1. Διαφορετικές μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο, οδηγούν σε άλλες δύο παθήσεις: την επεισοδιακή αταξία τύπου 2 (EA2) και τη νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία τύπου 6 (SCA6).
• Οικογενής ημιπληγική ημικρανία τύπου 2 (FHM2)
  Το υπεύθυνο γονίδιο ονομάζεται ATP1A2. Συμμετέχει στο σχηματισμό της πρωτεΐνης Na+/K+ ATPase, η οποία μεταφέρει νάτριο και κάλιο.
• Οικογενής ημιπληγική ημικρανία τύπου 3 (FHM3)
  Οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN1A, το οποίο κωδικοποιεί μία υπομονάδα του διαύλου νατρίου NaV1.1. Άλλες μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο σχετίζονται με διάφορα επιληπτικά σύνδρομα.

Επίσης, η ημιπληγική ημικρανία έχει συσχετιστεί με το γονίδιο PRRT2, μεταλλάξεις στο οποίο προκαλούν επιπρόσθετα μια σπάνια κινητική διαταραχή, την οικογενή παροξυσμική κινησιογενή δυσκινησία (familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia). Επισημαίνεται ότι, σε ένα σημαντικό ποσοστό ημιπληγικών ημικρανιών, δεν ανευρίσκονται μεταλλάξεις στα προαναφερθέντα γονίδια. Αυτό σημαίνει ότι η γενετική της νόσου δεν είναι ακόμα πλήρως γνωστή.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ημιπληγικής ημικρανίας;

Όπως αναφέρθηκε, το βασικό χαρακτηριστικό της νόσου είναι οι κρίσεις ημικρανίας, κατά τη διάρκεια των οποίων παρατηρείται αδυναμία στο ήμισυ του σώματος. Τα συμπτώματα ξεκινούν συνήθως σε νέα ηλικία. Η μέση συχνότητα των κρίσεων είναι 3 ανά έτος, αλλά ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο. Έχουν περιγραφεί περιπτώσεις με σχεδόν καθημερινή εμφάνιση και περιπτώσεις με χρονική απόσταση δεκαετιών ανάμεσα στα επεισόδια.

Ένα επεισόδιο χαρακτηρίζεται πάντα απο περισσότερες από μία μορφές αύρας, συχνά διαδεχόμενες η μία την άλλη. Για παράδειγμα, μπορεί να ξεκινήσει με οπτικές διαταραχές (οπτική αύρα), ακολουθούμενες από μούδιασμα στο χέρι και το σύστοιχο ημιπρόσωπο (αισθητική αύρα), στη συνέχεια εμφάνιση αδυναμίας στο άνω άκρο ή σε όλο το ημιμόριο του σώματος (ημιπληγική αύρα) και τέλος δυσκολία στην ομιλία (αφασική αύρα). Τα συμπτώματα κάθε αύρας εισβάλλουν σταδιακά (συνήθως σε διάστημα αρκετών λεπτών) και υποστρέφουν εντός μίας ώρας. Εξαίρεση αποτελεί η αδυναμία, η οποία μπορεί να διαρκέσει αρκετές ώρες ή και ημέρες.  Ο πονοκέφαλος εμφανίζεται συνήθως μετά την έναρξη της αύρας, αν και ενδέχεται να προηγείται. Κατά κανόνα, έχει ημικρανικά χαρακτηριστικά: ο πόνος είναι σφυγμώδης, συνοδεύεται από ναυτία, φωτοφοβία ή ηχοφοβία και διαρκεί από 4 έως 72 ώρες.

Σοβαρά επεισόδια

Σε λίγες περιπτώσεις, εμφανίζονται επεισόδια που χαρακτηρίζονται από σύγχυση, πυρετό, έκπτωση του επιπέδου συνείδησης και ενίοτε επιληπτικές κρίσεις. Η αποκατάσταση αυτών των σοβαρών κρίσεων εγκεφαλοπάθειας μπορεί να διαρκέσει από αρκετές ημέρες έως και μήνες. Σπάνια, ενδέχεται να προκληθούν μόνιμες νευρολογικές βλάβες.

Άλλα νευρολογικά συμπτώματα

Σε ένα ποσοστό πασχόντων αναπτύσσονται επιπρόσθετα νευρολογικά συμπτώματα. Συχνότερα σχετίζονται με τη δυσλειτουργία μίας δομής του νευρικού συστήματος που ονομάζεται παρεγκεφαλίδα και συνίστανται σε δυσαρθρία, αστάθεια και διαταραχές της κίνησης των οφθαλμών. Παρατηρούνται κυρίως στην οικογενή ημιπληγική ημικρανία τύπου 1 (FHM1) και ενδέχεται να εμφανιστούν πριν από την πρώτη κρίση ημιπληγικής ημικρανίας. Επίσης, η συχνότητα εμφάνισης επιληψίας είναι μεγαλύτερη στους πάσχοντες συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό.

Πώς αντιμετωπίζεται η ημιπληγική ημικρανία;

Λόγω της σπανιότητας της ημιπληγικής ημικρανίας, δεν υπάρχουν εκτενείς μελέτες αποτελεσματικότητας των θεραπευτικών παρεμβάσεων. Για την προφύλαξη από νέα επεισόδια, μπορούν να χρησιμοποιηθούν φάρμακα τα οποία έχουν αποδεδειγμένη δράση στην ημικρανία, όπως η φλουναριζίνη και η τοπιραμάτη. Επιπρόσθετα, έχουν αναφερθεί θετικά αποτελέσματα με την ακεταζολαμίδη, μία ουσία η οποία έχει θέση στη θεραπευτική και άλλων διαυλοπαθειών. Λόγω του θεωρητικού κινδύνου πρόκλησης αγγειόσπασμου και επιδείνωσης της ημιπληγικής αύρας, αποφεύγεται η χρήση β-blockers, τριπτανών και παραγώγων εργοταμίνης.  Για τα σοβαρά επεισόδια ενδέχεται να χρειαστεί ενδονοσοκομειακή αντιμετώπιση.