Ιδιοπαθής τρόμος (τρέμουλο στα χέρια)

Τι είναι ο ιδιοπαθής τρόμος (τρέμουλο);

Ο ιδιοπαθής τρόμος (essential tremor) είναι ένα νευρολογικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από χρόνιο, επίμονο και, συνήθως, βραδέως επιδεινούμενο τρόμο (τρέμουλο) σε διάφορα μέρη του σώματος. Ο τρόμος αφορά κατά κανόνα τα άνω άκρα (δάκτυλα – χέρια – πήχεις), αλλά μπορεί να εμφανίζεται στην κεφαλή, στη φωνή, στο σαγόνι και σπάνια στα κάτω άκρα. Δεν πρέπει να συγχέεται με τον τρόμο που παρατηρείται στη νόσο Parkinson.

Γράφει ο νευρολόγος Ανδρέας Π. Μούστρης
Κατηγορία: Κινητικές Διαταραχές

Είναι μία συχνή διαταραχή της κινητικότητας, η οποία εμφανίζεται συνήθως μετά τα 40 έτη. Ωστόσο, μπορεί να παρουσιαστεί και σε νεότερες ηλικίες.

Αν και συχνά αναφέρεται ως «καλοήθης ιδιοπαθής τρόμος» (benign essential tremor), ενίοτε το τρέμουλο είναι αρκετά έντονο και οδηγεί σε περιορισμούς στην καθημερινότητα και στην επαγγελματική ζωή. Επιπρόσθετα, ακόμα και όταν τα συμπτώματα είναι ήπια (χωρίς ιδιαίτερη επιβάρυνση στη λειτουργικότητα), μπορεί να υπάρχουν επιπτώσεις στην ψυχολογία και στην κοινωνικότητα: για αρκετά άτομα, το τρέμουλο αποτελεί πηγή άγχους και αμηχανίας κατά τις κοινωνικές συναναστροφές.

Δεν υπάρχει μέχρι στιγμής ριζική θεραπεία για τον ιδιοπαθή τρόμο. Υπάρχουν, ωστόσο, αρκετές θεραπευτικές επιλογές με τις οποίες ο τρόμος μπορεί να μειωθεί σε ένταση, ώστε να μην αποτελεί εμπόδιο στη λειτουργικότητα.

Πού οφείλεται ο ιδιοπαθής τρόμος;

Η ακριβής αιτία του ιδιοπαθούς τρόμου δεν είναι γνωστή. Περίπου στο 50% των περιπτώσεων υπάρχουν περισσότερα του ενός προσβεβλημένα μέλη σε μια οικογένεια, κάτι που υποδηλώνει τη συμμετοχή γενετικών παραγόντων στην αιτιοπαθογένεια. Για τις περιπτώσεις αυτές, συχνά χρησιμοποιείται ο όρος «οικογενής ιδιοπαθής τρόμος».

Ο μηχανισμός με τον οποίο αναπτύσσεται το τρέμουλο, πιστεύεται ότι περιλαμβάνει την ανάπτυξη «ανώμαλης» ηλεκτρικής δραστηριότητας σε ένα νευρωνικό κύκλωμα που περιλαμβάνει δύο δομές με κεντρικό ρόλο στη ρύθμιση της κίνησης: την παρεγκεφαλίδα και το θάλαμο. Πράγματι, ο θάλαμος αποτελεί τον κύριο στόχο των νευροχειρουργικών παρεμβάσεων που πραγματοποιούνται για την αντιμετώπιση πολύ σοβαρών μορφών τρόμου.

Ποια είναι τα συμπτώματα του ιδιοπαθούς τρόμου;

Το τρέμουλο είναι ουσιαστικά το μοναδικό σύμπτωμα του ιδιοπαθούς τρόμου (σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχει ελαφρά αστάθεια στη βάδιση):

• Εμφανίζεται όταν οι μυς ενεργοποιούνται (π.χ. κατά την πρόταση των άνω άκρων) και υποχωρεί όταν χαλαρώνουν πλήρως (π.χ. όταν τα άνω άκρα υποστηρίζονται από τους βραχίονες ενός καθίσματος).
• Ξεκινά συνήθως από τα άνω άκρα, τα οποία προσβάλλονται συμμετρικά (ή με μικρού βαθμού ασυμμετρία). Μπορεί να επεκταθεί (σε διάστημα ετών) και να συμπεριλάβει την κεφαλή, τη φωνή, το σαγόνι και σπάνια τα κάτω άκρα.
• Ο τρόμος κεφαλής συχνά δεν γίνεται αντιληπτός από τα ίδια τα άτομα, αλλά από το περιβάλλον τους.
• Τείνει να αυξάνει σε ένταση και να μειώνεται σε συχνότητα με την πάροδο των ετών.
• Συχνά βελτιώνεται με τη λήψη αλκοόλ.
• Επιδεινώνεται από το έντονο στρες, την κατανάλωση καφεΐνης και τις ακραίες θερμοκρασίες.

Πώς γίνεται η διάγνωση του ιδιοπαθούς τρόμου;

Η διάγνωση είναι κλινική. Στηρίζεται δηλαδή στην αξιολόγηση του ιστορικού, των χαρακτηριστικών του τρόμου και των υπόλοιπων ευρημάτων από τη νευρολογική εξέταση. Ερωτήσεις που συνήθως κάνει ο νευρολόγος είναι οι ακόλουθες:

• Πότε παρατηρήσατε τον τρόμο για πρώτη φορά;
• Σε ποιο μέλος (ή μέλη) του σώματος εμφανίστηκε αρχικά;
• Υπήρξε σταδιακή επιδείνωση ή επέκταση του τρόμου σε άλλα μέλη;
• Υπάρχει κάτι που να επιδεινώνει τον τρόμο;
• Βελτιώνεται ο τρόμος με τη λήψη αλκοόλ;
• Υπάρχει άλλο μέλος της οικογένειας με τρόμο ή νευρολογική πάθηση;
• Λαμβάνετε φάρμακα για κάποια νευρολογική ή άλλου είδους πάθηση;
• Προκαλεί ο τρόμος πρακτικά προβλήματα στην καθημερινότητα;

Πολλές φορές, τα στοιχεία από το ιστορικό και την κλινική εξέταση είναι αρκετά για να θέσουν τη διάγνωση. Σε κάποιες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί η διενέργεια εργαστηριακών εξετάσεων, προκειμένου να αποκλειστούν καταστάσεις που μιμούνται τον ιδιοπαθή τρόμο:

• Γενική αίματος και βιοχημικές εξετάσεις ρουτίνας
• Θυρεοειδικές ορμόνες
• Επίπεδα χαλκού και σερουλοπλασμίνης (κυρίως σε νέους με πρόσφατη έναρξη συμπτωμάτων)
• Ηλεκτρονευρογράφημα / Ηλεκτρομυογράφημα
• Αξονική ή Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου

Πώς θεραπεύεται ο ιδιοπαθής τρόμος;

Σε ήπιες περιπτώσεις τρόμου, όταν δεν υπάρχει επίπτωση στη λειτουργικότητα, η θεραπεία δεν είναι αναγκαία. Ωστόσο, για αρκετά άτομα χωρίς πρακτικές λειτουργικές δυσκολίες, η θεραπεία είναι επιθυμητή κυρίως για κοινωνικούς ή επαγγελματικούς λόγους.

Οι υπάρχουσες θεραπευτικές επιλογές συνίστανται σε:

• Φαρμακευτικές παρεμβάσεις
• Χρήση αλλαντικής τοξίνης (Botox/Dysport)
• Νευροχειρουργική επέμβαση

Φαρμακευτική θεραπεία

Είναι αποτελεσματική περίπου στο 80% των περιπτώσεων. Σε γενικές γραμμές, ο τρόμος των άκρων (π.χ. χέρια – δάκτυλα) ανταποκρίνεται καλύτερα από εκείνο άλλων σημείων του σώματος (π.χ. κεφαλής). Τα φάρμακα πρώτης γραμμής είναι η προπρανολόλη και η πριμιδόνη. Είναι εξίσου αποτελεσματικά και μπορούν να χρησιμοποιηθούν και σε συνδυασμό. Σε περίπτωση μη ικανοποιητικής ανταπόκρισης ή εμφάνισης παρενεργειών, υπάρχουν εναλλακτικές φαρμακευτικές επιλογές.

• Προπρανολόλη (propranolol)
  • Ανήκει στην κατηγορία των β-αποκλειστών και δρα εμποδίζοντας τη δράση της αδρεναλίνης.
  • Αντενδείκνυται σε βρογχικό άσθμα και σε ορισμένες καρδιακές παθήσεις.
  • Είναι σε γενικές γραμμές καλά ανεκτό φάρμακο. Αν εμφανιστούν παρενέργειες, συνήθως συνίστανται σε ζάλη, αίσθημα κόπωσης, βραδυκαρδία και ορθοστατική υπόταση.
  • Δεν πρέπει να διακόπτεται απότομα.

•  Πριμιδόνη (primidone)
  • Είναι αντιεπιληπτικό φάρμακο, το οποίο χρησιμοποιείται κυρίως στον ιδιοπαθή τρόμο (πλέον χρησιμοποιείται ελάχιστα στη θεραπεία της επιληψίας).
  • Οι κυριότερες παρενέργειές της είναι η υπνηλία και η ζάλη, οι οποίες εμφανίζονται κυρίως στην αρχή της θεραπείας (συνήθως υποχωρούν).
  • Όπως και η προπρανολόλη, δεν πρέπει να διακόπτεται απότομα.

• Τοπιραμάτη (topiramate) και Γκαμπαπεντίνη (gabapentin)
  • Είναι αντιεπιληπτικά φάρμακα. Οι συνηθέστερες παρενέργειες της τοπιραμάτης είναι οι παραισθησίες (μουδιάσματα), η απώλεια βάρους και οι δυσκολίες στη συγκέντρωση-μνήμη.
  • Η γκαμπαπεντίνη μπορεί να προκαλέσει υπνηλία (κυρίως στην αρχή της θεραπείας), ζάλη, αστάθεια και ναυτία.
  • Πολλές από τις παρενέργειες υποχωρούν μετά από μικρό χρονικό διάστημα.

• Κλοναζεπάμη (clonazepam) και Αλπραζολάμη (alprazolam)
  • Ανήκουν στην οικογένεια των βενζοδιαζεπινών, οι οποίες χρησιμοποιούνται ευρέως ως αγχολυτικά – ελάσσονα ηρεμιστικά φάρμακα. Λόγω της ανάπτυξης ανοχής και πιθανής εξάρτησης, δεν αποτελούν καλές μακροπρόθεσμες λύσεις για τον τρόμο.

• Διαλείπουσα φαρμακευτική θεραπεία
  • Η επιλογή αυτή είναι χρήσιμη όταν ο τρόμος δεν προκαλεί ιδιαίτερα προβλήματα στην καθημερινότητα, αλλά μπορεί να αποτελεί πηγή αμηχανίας ή άγχους σε ορισμένες περιστάσεις. Για παράδειγμα, το στρες που συνοδεύει ένα σημαντικό επαγγελματικό ραντεβού ή μια ομιλία σε κοινό, συχνά επιτείνει τον ιδιοπαθή τρόμο. Αυτό με τη σειρά του, οδηγεί σε ακόμα περισσότερο άγχος και επίταση των συμπτωμάτων (λειτουργεί ως ανατροφοδοτούμενος κύκλος). Στις περιπτώσεις αυτές, είναι βοηθητική η λήψη μιας δόσης βενζοδιαζεπίνης ή προπρανολόλης πριν το γεγονός, κάτι που καταστέλλει τον τρόμο για αρκετές ώρες.

Αλλαντική τοξίνη (Botox – Dysport)

Η αλλαντική τοξίνη (Botox-Dysport) δρα αποδυναμώνοντας τους μυς στους οποίους πραγματοποιούνται οι ενέσεις. Χρησιμοποιείται κυρίως για την αντιμετώπιση του τρόμου κεφαλής. Ο τρόμος των άκρων ανταποκρίνεται συνήθως λιγότερο ικανοποιητικά, ενώ μπορεί να εμφανιστεί αδυναμία στα χέρια ως παρενέργεια.  Η δράση της τοξίνης εμφανίζεται μετά από 2-3 ημέρες και διαρκεί περίπου 2-4 μήνες. Επομένως, προκειμένου να διατηρηθεί το όφελος, οι ενέσεις πρέπει να επαναλαμβάνονται ανά τακτά χρονικά διαστήματα.

Νευροχειρουργική θεραπεία

Αποτελεί θεραπευτική επιλογή σε ορισμένες περιπτώσεις με σοβαρά συμπτώματα, σημαντική αναπηρία (αδυναμία σίτισης, ένδυσης, κτλ) και μη ανταπόκριση σε όλες τις υπόλοιπες παρεμβάσεις.

Η ευρύτερα χρησιμοποιούμενη χειρουργική μέθοδος για τη θεραπεία του ιδιοπαθούς τρόμου, ονομάζεται εν τω βάθει ερεθισμός του εγκεφάλου* (Deep Brain Stimulation – DBS). Με την τεχνική αυτή, τοποθετούνται ηλεκτρόδια στον εγκέφαλο, τα οποία παρέχουν ρεύμα υψηλής συχνότητας σε μια δομή που ονομάζεται θάλαμος (συγκεκριμένα στο θαλαμικό πυρήνα Vim).

Υπάρχουν δύο θάλαμοι – ένας σε κάθε εγκεφαλικό ημισφαίριο: ο ηλεκτρικός ερεθισμός του αριστερού θαλάμου οδηγεί σε βελτίωση του τρόμου στο δεξί άνω άκρο και αντίστροφα. Επομένως, για τον έλεγχο του τρόμου και στα δύο άνω άκρα, εμφυτεύονται δύο ηλεκτρόδια. Το ρεύμα παρέχεται από μια ειδική συσκευή, η οποία λειτουργεί κατά τρόπο παρόμοιο με βηματοδότη και τοποθετείται κάτω από το δέρμα της περιοχής του ανώτερου θώρακα. Μετά την εγχείρηση, ο νευρολόγος ρυθμίζει τα χαρακτηριστικά του ηλεκτρικού παλμού, μέχρι να επιτευχθεί το βέλτιστο αποτέλεσμα.

Η τεχνική αυτή έχει δοκιμαστεί με θετικά αποτελέσματα και σε άλλες μορφές τρόμου.

*ο εν τω βάθει ερεθισμός του εγκεφάλου χρησιμοποιείται στη θεραπευτική αρκετών άλλων παθήσεων (όπως στην Parkinson), στις οποίες στοχεύονται διαφορετικές δομές από τον ιδιοπαθή τρόμο