Νόσος Alzheimer (Αλτσχάιμερ): συμπτώματα, στάδια, αίτια, θεραπεία

Τι είναι η νόσος Alzheimer (Αλτσχάιμερ);

Η νόσος Alzheimer αποτελεί τον κυριότερο εκπρόσωπο μιας ομάδας νευροεκφυλιστικών νοσημάτων που προκαλούν άνοια (Dementia). Ο γενικός περιγραφικός όρος «άνοια», αναφέρεται σε μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από εξασθένηση των γνωστικών (νοητικών) λειτουργιών, σε βαθμό που να επηρεάζεται η ικανότητα για ανεξάρτητη διαβίωση. Στα συμπτώματα της άνοιας, συμπεριλαμβάνονται συχνά, εκτός της νοητικής έκπτωσης, συμπεριφορικές και ψυχικές διαταραχές.

Γράφει ο νευρολόγος Ανδρέας Π. Μούστρης
Κατηγορία: Μνήμη & άνοια

Η νόσος Alzheimer, χαρακτηρίζεται από τη σταδιακή ανάπτυξη παθολογικών διεργασιών σε τμήματα του κεντρικού νευρικού συστήματος, με τελικό αποτέλεσμα την καταστροφή των νευρικών κυττάρων και την ατροφία του εγκεφάλου. Καθώς οι διεργασίες αυτές προσβάλλουν ολοένα και ευρύτερες περιοχές, τα συμπτώματα γίνονται προοδευτικά περισσότερα και εντονότερα. Το συνηθέστερο αρχικό σύμπτωμα είναι η διαταραχή της πρόσφατης αυτοβιογραφικής μνήμης.

Παλαιότερα, η νόσος Alzheimer αποδιδόταν συχνά με τον όρο «γεροντική άνοια». Ο όρος αυτός έχει πλέον εγκαταλειφθεί από τη σύγχρονη Νευρολογία. Η νόσος Alzheimer (και η άνοια εν γένει), δεν αποτελεί φυσιολογική εκδήλωση του γήρατος. Είναι μια νευροεκφυλιστική πάθηση, η συχνότητα της οποίας αυξάνει σημαντικά στην τρίτη ηλικία, όμως οι παθολογικές βιολογικές διαδικασίες που τη χαρακτηρίζουν, έχουν ήδη ξεκινήσει αρκετά έτη πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Επίσης, αν και είναι ασύνηθες, η νόσος Alzheimer μπορεί να εκδηλωθεί και πριν την ηλικία των 60.

Το κοινωνικό και οικονομικό κόστος της νόσου είναι σημαντικό, καθιστώντας την μείζον θέμα δημόσιας υγείας. Είναι μια νόσος που, εκτός από την υποβάθμιση της ποιότητας ζωής του ασθενούς, επιφορτίζει σωματικά και ψυχολογικά και την οικογένεια.

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία που να αναστρέφει ή να σταματά τις βιολογικές μεταβολές που συμβαίνουν στον εγκέφαλο των ασθενών. Υπάρχουν ωστόσο θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν τα συμπτώματα και να ενισχύσουν τη λειτουργικότητα, οδηγώντας σε καλύτερη ποιότητα ζωής και μείωση της επιβάρυνσης των φροντιστών.

Πόσο συχνή είναι η νόσος Αλτσχάιμερ;

Η νόσος παρατηρείται σε όλες τις κοινωνίες και σε άτομα οποιασδήποτε φυλετικής καταγωγής. Ο επιπολασμός της (το ποσοστό του πληθυσμού που νοσεί σε μία δεδομένη χρονική στιγμή) σχετίζεται ισχυρά με την ηλικία. Στο ηλικιακό φάσμα 65-69, αφορά περίπου το 1% του πληθυσμού. Ακολούθως, το ποσοστό αυτό σχεδόν διπλασιάζεται ανά πενταετία.

• 1 στα 9 άτομα ηλικίας άνω των 65 και σχεδόν 1 στα 3 άτομα άνω των 85, πάσχουν από Alzheimer.
• Περίπου το 80% των ατόμων με νόσο Alzheimer είναι άνω των 75 ετών.
• Με τη σταδιακή αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης, αναμένεται παράλληλη αύξηση του συνολικού αριθμού των ασθενών στις επόμενες δεκαετίες.

Συνολικά, η νόσος Alzheimer συνιστά 60% όλων των περιπτώσεων άνοιας. Στη χώρα μας, εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 150.000 άτομα με κάποιας μορφής άνοια.

Ποια είναι τα στάδια εξέλιξης της νόσου Αλτσχάιμερ;

Όπως αναφέρθηκε, οι νευροεκφυλιστικές διαδικασίες που χαρακτηρίζουν τη νόσο Alzheimer αναπτύσσονται βαθμιαία επί μεγάλο χρονικό διάστημα, ακόμα και πριν την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Η σύγχρονη θεώρηση της χρονικής εξέλιξης της νόσου είναι η ακόλουθη:

• Ασυμπτωματικό (προκλινικό) στάδιο

Διαρκεί πολλά έτη (ίσως και περισσότερα από 10), κατά τα οποία βλάπτονται σταδιακά συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου. Παρά το ότι συσσωρεύονται διαφόρων ειδών βλάβες (εναπόθεση αμυλοειδούς, νευροϊνιδιακοί σωροί, συναπτική δυσλειτουργία κτλ), δεν είναι ικανής βαρύτητας ώστε να προκαλέσουν συμπτώματα (ή ενδεχομένως αντιρροπούνται από τους μηχανισμούς εφεδρείας του εγκεφάλου). Επομένως, αν και τα άτομα δεν νοσούν κλινικά, φέρουν τις βιολογικές αλλοιώσεις που χαρακτηρίζουν τα πρώτα στάδια.

• Ήπια γνωστική διαταραχή

Στο στάδιο αυτό (Mild Cognitive Impairment), οι βλάβες στον εγκέφαλο είναι πιο εκτεταμένες, με αποτέλεσμα την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων (συνήθως διαταραχή της πρόσφατης αυτοβιογραφικής μνήμης). Ωστόσο, τα άτομα είναι ακόμα σε θέση να ανταπεξέλθουν στις καθημερινές τους υποχρεώσεις. Επισημαίνεται ότι η ήπια γνωστική διαταραχή είναι μια περιγραφική διάγνωση με ετερογενή αιτιολογία (δεν οφείλεται πάντα σε υποκείμενη νόσο Alzheimer). Η διάρκεια του σταδίου αυτού ποικίλλει: εκτιμάται ότι 5-15% των ατόμων με ήπια γνωστική διαταραχή μεταπίπτουν σε άνοια κάθε έτος.

• Στάδιο κλινικά έκδηλης νόσου Alzheimer

Τα συμπτώματα καθίστανται πλέον αρκετά έντονα, ώστε να επηρεάζεται η ζωή και η καθημερινότητα των ατόμων. Οι νοητικές λετουργίες σταδιακά επιβαρύνονται, συχνά εμφανίζονται συμπεριφορικά και ψυχολογικά συμπτώματα, ενώ οι ασθενείς χρειάζονται ολοένα και περισσότερη φροντίδα και επιτήρηση. Στα τελικά στάδια της νόσου, οι ασθενείς καθίστανται πλήρως εξαρτημένοι από το περιβάλλον τους, ακόμα και για τις βασικές λειτουργίες.

Ποια είναι τα συνήθη συμπτώματα της νόσου Αλτσχάιμερ;

Τα συμπτώματα εισβάλλουν βαθμιαία, συνήθως σε διάστημα αρκετών ετών και ακολουθούν προοδευτικά επιδεινούμενη πορεία. Για το λόγο αυτό, πολλές φορές οι ασθενείς και οι οικογένειές τους δυσκολεύονται να τοποθετήσουν χρονικά την έναρξή τους. Μερικές φορές, όταν η νόσος βρίσκεται ακόμα στο προκλινικό στάδιο εμφανίζονται απότομα συμπτώματα οξείας σύγχυσης κατά τη διάρκεια μιας εμπύρετης λοίμωξης ή μιας χειρουργικής επέμβασης, τα οποία βελτιώνονται τις επόμενες ημέρες (κάτι που ενδεχομένως αντικατοπτρίζει την προσωρινή υπερκέραση των κινητοποιημένων μηχανισμών εφεδρείας ενός ήδη ευπαθούς εγκεφάλου).

Διαταραχή της μνήμης

Είναι το συχνότερο πρώτο σύμπτωμα και αφορά κυρίως τη μορφή μνήμης που ονομάζεται επεισοδιακή. Η επεισοδιακή μνήμη εκφράζει ουσιαστικά την ικανότητά μας να διατηρούμε ένα είδος «νοητικής αυτοβιογραφίας». Τη χρησιμοποιούμε όταν, για παράδειγμα, ανακαλούμε:

• πράγματα που μας συνέβησαν
• συζητήσεις που κάναμε
• που παρκάραμε το αυτοκίνητό μας
• που ήμασταν το προηγούμενο Σάββατο
• τι φάγαμε για πρωινό
• που βάλαμε τα κλειδιά του σπιτιού

Παρά το γεγονός ότι η επεισοδιακή μνήμη εκτείνεται χρονικά από λεπτά έως έτη, όταν διαταράσσεται, οι πρόσφατες μνήμες είναι αυτές που χάνονται ευκολότερα. Στην πράξη, ένα πολύ συχνό σύμπτωμα διαταραχής της μνήμης είναι η συνεχής επανάληψη των ίδιων ερωτήσεων. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, οι δυσκολίες γίνονται ολοένα και πιο εμφανείς, επηρεάζεται η ικανότητα προσανατολισμού στο χρόνο (οι ασθενείς μπορεί να μη γνωρίζουν την ημερομηνία, την ημέρα, το μήνα ή ακόμα και το έτος) ενώ συχνά κάνουν την εμφάνισή τους διαταραχές και σε άλλα είδη μνήμης.

Επισημαίνεται ότι οι δυσκολίες στη μνήμη είναι πολύ συχνές στον πληθυσμό (ειδικά σε μεγαλύτερες ηλικίες) και πολλές φορές οφείλονται σε καλοήθεις καταστάσεις.

Διαταραχή του λόγου

Εκδηλώνεται αρχικά με δυσκολία στην ανεύρεση των λέξεων και με μείωση της ευφράδειας. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα προβλήματα στο λόγο γίνονται πιο έντονα. Οι ασθενείς μπορεί να δυσκολεύονται να συμμετέχουν σε συζητήσεις, το λεξιλόγιο μειώνεται δραστικά, εμφανίζονται γραμματικά και συντακτικά λάθη, ενώ σε προχωρημένα στάδια καθίσταται δύσκολη ακόμα και η απλή επικοινωνία.

Διαταραχή της αντίληψης του χώρου

Το σύμπτωμα αυτό εμφανίζεται συνήθως σχετικά νωρίς στην πορεία της νόσου. Εκδηλώνεται ως αδυναμία προσανατολισμού, αρχικά σε άγνωστες και αργότερα σε γνωστές  περιοχές. Σε προχωρημένα στάδια συμβαίνει ακόμα και μέσα στην ίδια την κατοικία. Συχνά συνυπάρχει με δυσκολία στην εκτίμηση των αποστάσεων και της ταχύτητας. Η διαταραχή προσανατολισμού στο χώρο αυξάνει τον κίνδυνο να συμβούν επεισόδια κατά τα οποία ο ασθενής «χάνεται» ή περιπλανάται εκτός οικίας.

Δυσκολία στον προγραμματισμό και στην εκτέλεση σύνθετων δραστηριοτήτων

Αποτελούν συμπτώματα που υποδηλώνουν διαταραχή των εκτελεστικών λειτουργιών του εγκεφάλου. Οι τελευταίες είναι το σύνολο των ανώτερων λειτουργιών που μας επιτρέπουν να ανταποκρινόμαστε σε μεταβαλλόμενες απαιτήσεις και να προσαρμόζουμε τη συμπεριφορά μας αντίστοιχα με την κατάσταση που αντιμετωπίζουμε. Τα συμπτώματα αυτά συχνά συνυπάρχουν με επηρεασμένη κριτική και αφαιρετική ικανότητα και απώλεια της εναισθησίας (μη επίγνωση του προβλήματος).

Απραξία

Είναι η αδυναμία εκούσιας εκτέλεσης μιας ενέργειας (η οποία απαιτεί συντονισμένη κίνηση ενός ή περισσότερων μελών του σώματος), παρά το γεγονός ότι δεν υπάρχει βλάβη στο κινητικό ή αισθητικό σύστημα (όπως παράλυση). Η απραξία αντιπροσωπεύει διαταραχή του προγραμματισμού της κίνησης από τον εγκέφαλο και μπορεί να λάβει πολλές μορφές: για παράδειγμα, οι ασθενείς μπορεί να μην γνωρίζουν πως να χρησιμοποιήσουν ένα εργαλείο ή μια οικιακή συσκευή.

Συμπεριφορικά και ψυχολογικά συμπτώματα

Εμφανίζονται συχνά  στη νόσο Alzheimer και συνήθως γίνονται περισσότερο εμφανή στο μέσο και προχωρημένο στάδιο. Στα πρώιμα στάδια, είναι συχνότερη η εμφάνιση κάποιου βαθμού απάθειας, έλλειψης ενεργητικότητας και απόσυρσης από ενδιαφέροντα και ασχολίες. Από τα υπόλοιπα συμπεριφορικά και ψυχολογικά συμπτώματα, τα συνηθέστερα είναι:

• Κατάθλιψη
• Άγχος
• Ανάρμοστη συμπεριφορά – άρση αναστολών (ξένη προς την προσωπικότητα του ασθενούς)
• Διέγερση και επιθετικότητα
• Παραληρητικές ιδέες (συνήθως απειλητικού περιεχομένου, για παράδειγμα «με κλέβουν», «κάποιος θα μπει στο σπίτι», «θέλουν να μου κάνουν κακό», «ο/η σύζυγός μου με απατά», κτλ)
• Οπτικές ψευδαισθήσεις
• Διαταραχές του ύπνου

Πού οφείλεται η νόσος Αλτσχάιμερ;

Τι μεταβολές συμβαίνουν στον εγκέφαλο;

Αν και οι ακριβείς μοριακές διαδικασίες δεν είναι απόλυτα γνωστές, αυτό που χαρακτηρίζει ιστολογικά τη νόσο Alzheimer είναι η σταδιακή εναπόθεση συσσωματωμάτων πρωτεϊνών, οι οποίες σχηματίζουν δύο ιδιαίτερες δομές υπό το μικροσκόπιο:

• Πλάκες αμυλοειδούς (amyloid plaques): αποτελούνται από εναποθέσεις ενός πεπτιδίου που ονομάζεται β-αμυλοειδές. Οι πλάκες αυτές βρίσκονται ανάμεσα στα νευρικά κύτταρα και σχετίζονται με τις βιοχημικές διαδικασίες επεξεργασίας της πρόδρομης πρωτεΐνης του αμυλοειδούς (amyloid precursor protein).
• Νευροϊνιδιακοί σωροί (neurofibrillary tangles): αποτελούνται από την πρωτεϊνη tau (ή αλλιώς πρωτεΐνη “τ”) και βρίσκονται εντός των νευρικών κυττάρων. Η πρωτεϊνη tau είναι πολύ σημαντική για τη λειτουργία των νευρώνων και εμπλέκεται σε πολλές νευροεκφυλιστικές νόσους.

Αυτές οι αλλοιώσεις ξεκινούν από συγκεκριμένα σημεία του εγκεφάλου και επεκτείνονται σε παρακείμενες περιοχές καθώς η νόσος εξελίσσεται. Παράλληλα, παρατηρούνται μεταβολές σε αρκετά άλλα κυτταρικά συστήματα, μείωση του αριθμού των νευρώνων και ατροφία του εγκεφάλου.

Τι προκαλεί αυτές τις μεταβολές;

Πιστεύεται ότι στις περισσότερες περιπτώσεις η αιτιολογία είναι πολυπαραγοντική. Αυτό σημαίνει ότι το γενετικό υλικό (DNA) , περιβαλλοντικοί παράγοντες και παράγοντες που σχετίζονται με τον τρόπο ζωής, αλληλεπιδρούν ώστε να αναπτυχθεί τελικά η νόσος.

Η ύπαρξη πολλών τέτοιων παραγόντων, μπορεί να ερμηνευθεί, αν αναλογιστεί κανείς το πόσο πολυπληθείς και πολύπλοκοι είναι οι μοριακοί μηχανισμοί που εμπλέκονται στην παθογένεια της Alzheimer: όσο πιο σύνθετη είναι μια διαδικασία, τόσο περισσότερα είναι τα  διαφορετικά σημεία στα οποία μπορεί να συμβεί βλάβη. Μερικές φορές, μια ισχυρή βλάβη σε ένα και μόνο σημείο του μηχανισμού, αρκεί για την εκδήλωση δυσλειτουργίας. Πολλές φορές όμως, το ίδιο αποτέλεσμα μπορεί να προκύψει από συνδυασμό μικρότερων βλαβών, οι οποίες δρουν αθροιστικά. Στην πρώτη περίπτωση μιλάμε για ένα σαφή αιτιολογικό παράγοντα, στη δεύτερη για παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο.

• Γενετικοί Παράγοντες

  • Η ύπαρξη συγγενούς πρώτου βαθμού με νόσο Alzheimer αποτελεί παράγοντα κινδύνου (αυξάνει την πιθανότητα, αλλά δεν προδικάζει τη μελλοντική νόσηση).
  • Ο πολυμορφισμός (φυσιολογική παραλλαγή) Ε4 του γονιδίου APOE, αποτελεί επίσης παράγοντα κινδύνου: η ύπαρξη ενός αντιγράφου του Ε4 αυξάνει το ρίσκο για νόσηση 2-3 φορές, ενώ η ύπαρξη δύο αντιγράφων, 4-8 φορές.
  • Σπάνιες μορφές της νόσου σχετίζονται αιτιολογικά με μεταλλάξεις σε 3 γονίδια. Οι μεταλλάξεις αυτές, οδηγούν τις περισσότερες φορές σε οικογενή νόσο Alzheimer με πρώιμη έναρξη (μεταξύ 30 και 60 ετών). Τα γονίδια είναι:
    • Πρόδρομη πρωτείνη του αμυλοειδούς (APP)
    • Προσενιλίνη 1 (Presenilin-1, PSEN1)
    • Προσενιλίνη 2 (Presenilin-2, PSEN2)
  • Έχουν ταυτοποιηθεί κι άλλα υποψήφια γονίδια, ο ακριβής ρόλος των οποίων θα αποσαφηνιστεί στο μέλλον. Η γενετική της Alzheimer αποτελεί πεδίο εντατικής έρευνας.

• Περιβαλλοντικοί Παράγοντες

  • Κρανιοεγκεφαλικές κακώσεις: το ιστορικό σοβαρών ή πολλαπλών τραυματισμών της κεφαλής σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου.
  • Καρδιαγγειακοί παράγοντες κινδύνου: οι γνωστοί παράγοντες κινδύνου για αθηροσκλήρυνση και στεφανιαία νόσο (αρτηριακή υπέρταση, υπερλιπιδαιμία, σακχαρώδης διαβήτης, καθιστική ζωή) φαίνεται ότι σχετίζονται με αυξημένη πιθανότητα για νόσηση από Alzheimer.
  • Στατιστικά έχουν συσχετιστεί αρκετοί άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες με τη νόσο Alzheimer, χωρίς ωστόσο να είναι ξεκάθαρο εαν πρόκειται για αιτιολογική συσχέτιση.

Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου Αλτσχάιμερ;

Για τις περισσότερες νευροεκφυλιστικές μορφές άνοιας, δεν υπάρχει μία απλή μεμονωμένη εξέταση η οποία να αρκεί για να σφραγίσει (ή να αποκλείσει) τη διάγνωση. Κάτι τέτοιο αποτελεί σημαντικό ερευνητικό στόχο. Ως εκ τούτου, η διαγνωστική προσπέλαση στηρίζεται στο συνδυασμό διαφόρων ευρημάτων. Η διερεύνηση μιας πιθανής νόσου Alzheimer γίνεται κατά κανόνα στο εξωτερικό νευρολογικό ιατρείο. Ο στόχοι της εξέτασης είναι οι εξής:

• Διερεύνηση του είδους και της βαρύτητας των συμπτωμάτων.
• Έλεγχος και αποκλεισμός πιθανών καταστάσεων που μιμούνται τα συμπτώματα της νόσου Alzheimer.
• Εφόσον τεθεί η διάγνωση, σχηματισμός ενός θεραπευτικού πλάνου.

Η διαγνωστική προσέγγιση περιλαμβάνει συνήθως τα ακόλουθα:

Λεπτομερές ιστορικό και κλινική εξέταση

Αποτελεί τον ακρογωνιαίο λίθο για την αξιολόγηση των συμπτωμάτων, της επίπτωσής τους στην καθημερινότητα και της εξέλιξής τους στο χρόνο. Συνήθως χρησιμοποιούνται προτυποποιημένες κλίμακες για την εκτίμηση της κατάστασης των γνωστικών λειτουργιών καθώς και για την ενδεχόμενη ύπαρξη συμπεριφορικών συμπτωμάτων. Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στο φαρμακευτικό ιστορικό και σε πιθανή ύπαρξη κατάθλιψης.

Εξετάσεις αίματος

Εφ’όσον διαπιστωθεί η ύπαρξη γνωστικής έκπτωσης, συστήνεται η διενέργεια εξετάσεων αίματος για την αναζήτηση αναστρέψιμων καταστάσεων που μιμούνται τα συμπτώματα της Alzheimer. Οι εξετάσεις ρουτίνας είναι:

• γενική αίματος
• βιοχημικές
• επίπεδα βιταμίνης Β12
• θυρεοειδικές ορμόνες

Κατά περίπτωση μπορεί να χρειαστεί να γίνει πιο εκτενής έλεγχος.

Απεικονιστικές εξετάσεις

Περιλαμβάνουν την αξονική ή μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου. Παρέχουν σημαντικές πληροφορίες σχετικά με:

• την ενδεχόμενη ύπαρξη μεταβολών στον εγκέφαλο που να υποστηρίζουν τη διάγνωση Alzheimer
• την ενδεχόμενη ύπαρξη αναστρέψιμων μιμητών της Alzheimer
• την ενδεχόμενη ύπαρξη αλλοιώσεων που υποστηρίζουν τη διάγνωση μιας μη-Alzheimer, μη-αναστρέψιμης μορφής άνοιας (η διάκριση της Alzheimer από άλλες μορφές μη-αναστρέψιμης άνοιας έχει σημασία για την πρόγνωση και τη θεραπεία)

Ειδικές εξετάσεις για τη νόσο Alzheimer Με τις παρακάτω εξετάσεις ενδέχεται να ληφθούν επιπρόσθετα διαγνωστικά στοιχεία. Έχουν ένδειξη σε λίγες μόνο περιπτώσεις και δεν είναι ευρέως διαθέσιμες. Σπινθηρογράφημα αιματικής ροής και τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων PET Scan με τη χρήση PiB ασθενούς με διεγνωσμένη νόσο Alzheimer. Με κόκκινο χρώμα απεικονίζονται περιοχές με μεγάλη συγκέντρωση πλακών αμυλοειδούς. Credit: National Institute on Aging/National Institutes of Health. Διενεργούνται με τη χορήγηση ραδιοφαρμάκου σε εργαστήρια πυρηνικής ιατρικής. Με το σπινθηρογράφημα αιμάτωσης (SPECT) λαμβάνονται πληροφορίες για τον περιοχικό μεταβολισμό του εγκεφάλου. Τα τελευταία χρόνια έχουν ανακαλυφθεί νέα ραδιοφάρμακα για PET scans, τα οποία συνδέονται με το β-αμυλοειδές και απεικονίζουν το φορτίο πλακών αμυλοειδούς στον εγκέφαλο.  Ωστόσο, ένα θετικό PET scan δεν σημαίνει κατ’ ανάγκη την ύπαρξη νόσου Alzheimer: πλάκες αμυλοειδούς ανευρίσκονται σε σημαντικό ποσοστό ασυμπτωματικών ατόμων, ειδικά σε ηλικίες άνω των 65. Οσφυονωτιαία παρακέντηση Είναι μια διαδικασία κατά την οποία λαμβάνεται εγκεφαλονωτιαίο υγρό (το υγρό που περιβάλλει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό). Πραγματοποιείται κυρίως στα πλαίσια διερεύνησης μιας ταχέως εξελισσόμενης άνοιας ή όταν πιθανολογούνται ασυνήθη αίτια. Επίσης, στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό μπορούν να μετρηθούν ειδικά μόρια τα οποία αυξάνουν τη διαγνωστική ακρίβεια για τη νόσο Alzheimer. Γενετικός έλεγχος Ο γενετικός έλεγχος για μεταλλάξεις σε κάποιο από τα 3 γονίδια που προκαλούν οικογενή νόσο Alzheimer πρώιμης έναρξης (PSEN1, PSEN2, APP) αποτελεί ίσως τη μοναδική εξαίρεση κατά την οποία η διάγνωση μπορεί να τεθεί με βεβαιότητα με μία εξέταση αίματος. Ωστόσο, έχει νόημα μόνο σε ελάχιστες περιπτώσεις και διενεργείται σε εξειδικευμένα κέντρα. Ο γενετικός έλεγχος γίνεται μετά από γενετική συμβουλή, τηρώντας συγκεκριμένα πρωτόκολλα.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Αλτσχάιμερ;

Η νόσος Alzheimer δεν αφορά μόνο το άτομο που πάσχει, αλλά όλη την οικογένεια. Η χορήγηση φαρμάκων αποτελεί ένα μόνο κομμάτι της όλης θεραπευτικής προσέγγισης. Η ολοκληρωμένη αντιμετώπιση, συχνά απαιτεί στενή συνεργασία μεταξύ του νευρολόγου και των φροντιστών, προκειμένου οι παρεμβάσεις να εξασφαλίσουν το καλύτερο δυνατό επίπεδο ποιότητας ζωής για τον ασθενή.

Όπως ήδη αναφέρθηκε, δεν υπάρχει μέχρι στιγμής θεραπεία η οποία να καθυστερεί την εξέλιξη των διεργασιών που χαρακτηρίζουν τις νευροεκφυλιστικές, μη-αναστρέψιμες μορφές άνοιας. Ως εκ τούτου, οι παρεμβάσεις δρουν βελτιώνοντας τα συμπτώματα. Διαβάστε περισσότερα για τις φαρμακευτικές και μη-φαρμακευτικές θεραπευτικές επιλογές στην άνοια.